תסמונת ה- X השביר היא מחלה גנטית המתרחשת עקב מוטציה בכרומוזום ה- X, מה שמוביל להופעה של מספר חזרות על רצף ה- CGG.
מכיוון שיש להם רק כרומוזום X אחד, בנים מושפעים יותר מתסמונת זו, ומציגים סימנים אופייניים כמו פנים מאורכות, אוזניים גדולות וכן תכונות התנהגות דומות לאלו של אוטיזם. מוטציה זו יכולה לקרות גם אצל בנות, אולם הסימנים והתסמינים קלים בהרבה, מכיוון שכיוון שיש להם שני כרומוזומי X, הכרומוזום הרגיל מפצה על הפגם של האחר.
האבחנה של תסמונת ה- X השברירית הינה קשה, מכיוון שרוב התסמינים אינם ספציפיים, אך אם יש היסטוריה משפחתית, חשוב לבצע ייעוץ גנטי בכדי לבדוק את הסיכוי להופעת התסמונת. להבין מהו ייעוץ גנטי וכיצד הוא נעשה.
המאפיינים העיקריים של התסמונת
תסמונת ה- X השביר מאופיינת מאוד בהפרעות התנהגות ופגיעה אינטלקטואלית, במיוחד אצל בנים, עם קשיים בלימוד ודיבור. בנוסף ישנם מאפיינים פיזיים הכוללים:
- פנים מאורכות;
- אוזניים גדולות ובולטות;
- סנטר בולט;
- טונוס שרירים נמוך;
- רגליים שטוחות;
- חיך גבוה;
- קפל כף יד יחיד;
- פזילה או קוצר ראייה;
- עַקמֶמֶת.
ברוב התכונות הקשורות לתסמונת מבחינים רק מגיל ההתבגרות. אצל בנים עדיין מקובל לקבל אשך מוגדל, בעוד שנשים עלולות לסבול מבעיות פוריות ואי ספיקת שחלות.
כיצד מתבצעת האבחנה
האבחנה של תסמונת ה- X השברירית יכולה להיעשות על ידי בדיקות מולקולריות וכרומוזומליות, כדי לזהות את המוטציה, את מספר רצפי ה- CGG ואת מאפייני הכרומוזום. בדיקות אלה נעשות בדרך כלל בדגימת דם, רוק, שיער או אפילו מי שפיר, אם ההורים רוצים לאשר את הימצאות התסמונת במהלך ההריון.
כיצד מתבצע הטיפול
הטיפול בתסמונת X שבירה הוא בעיקר באמצעות טיפול התנהגותי, פיזיותרפיה, ובמידת הצורך, ניתוח לתיקון שינויים גופניים.
אנשים עם היסטוריה של תסמונת X שבירה במשפחה צריכים לפנות לייעוץ גנטי כדי לברר את הסבירות שילדו ילדים עם המחלה. לגברים יש קריוטיפ XY, ואם הם נפגעים הם יכולים להעביר את התסמונת רק לבנותיהם, ולעולם לא לבניהם, מכיוון שהגן שקיבלו בנים הוא Y, ואין בכך שום שינוי הקשור למחלה.
האם המידע הזה עזר לך?
כן לא
דעתך חשובה! כתוב כאן כיצד נוכל לשפר את הטקסט שלנו:
יש שאלות? לחץ כאן לתשובה.
דוא"ל בו תרצו לקבל תשובה:
בדוק את דוא"ל האישור ששלחנו לך.
השם שלך:
סיבה לבקר:
--- בחר את הסיבה שלך --- מחלה לחיות טוב יותר לעזור לאדם אחר להשיג ידע
האם אתה איש מקצוע בתחום הבריאות?
לא רופא רוקח אחות תזונאית ביו רפואיתפיזיותרפיסטקוסמטיקאית אחר
