תסמונת דאון: מה זה, המאפיינים העיקריים והגורם

תסמונת דאון, או טריזומיה 21, היא מחלה גנטית הנגרמת על ידי מוטציה בכרומוזום 21 הגורמת לנשא אין זוג, אלא שלישיית כרומוזומים, ולכן בסך הכל אין בו 46 כרומוזומים, אלא 47.

שינוי זה בכרומוזום 21 גורם לילד להיוולד עם מאפיינים ספציפיים, כמו השתלה נמוכה יותר של האוזניים, עיניים מושכות כלפי מעלה ולשון גדולה, למשל. למד על מאפיינים אחרים של תסמונת זו.

מכיוון שתסמונת דאון היא תוצאה של מוטציה גנטית, אין לה תרופה, ואין לה טיפול ספציפי. עם זאת, כמה טיפולים כמו פיזיותרפיה, גירוי פסיכו-מוטורי וטיפול בדיבור חשובים כדי לעורר ולסייע בהתפתחות הילד עם טריזומיה 21.

תכונות עיקריות

חלק מהמאפיינים של חולי תסמונת דאון כוללים:

• השתלת האוזניים נמוכות מהרגיל;
• לשון גדולה וכבדה;
• עיניים נשלחות;
• עיכוב בפיתוח מוטורי;
• חולשת שרירים;
• נוכחות של שורה אחת בלבד בכף היד;
• פיגור שכלי קל או בינוני;
• נמוך קומה;
• משקל עודף;
• עיכוב בפיתוח השפה.

לילד עם תסמונת דאון לא תמיד יש את כל המאפיינים הללו, ויכול לקרות שלילדים מסוימים יש רק אחד מהמאפיינים הללו, לא בהתחשב במקרים אלה שהם סובלים מהמחלה. להבין כיצד מתבצעת האבחנה של תסמונת דאון.

גורם לתסמונת דאון

תסמונת דאון מתרחשת עקב מוטציה גנטית הגורמת להתרחש העתק נוסף של חלק מכרומוזום 21, וכתוצאה מכך נוצרים שינויים בהתפתחות.

מוטציה זו אינה תורשתית, כלומר אינה עוברת מאב לבן והופעתה עשויה להיות קשורה לגיל ההורים, אלא בעיקר לאם, עם סיכון גדול יותר בקרב נשים שנכנסו להריון מעל 35 שנים. בגיל, שכן הסבירות לשינויים גנטיים עולה מאותו גיל.

כיצד מתבצעת האבחנה

האבחנה של תסמונת זו נעשית בדרך כלל במהלך ההריון, באמצעות ביצוע בדיקות מסוימות כמו אולטרסאונד, שקיפות בצוואר, קורדוצנטזה ובדיקת מי שפיר, למשל. למידע נוסף על אבחון תסמונת דאון בהריון.

לאחר הלידה ניתן לאשר את אבחנת התסמונת על ידי התבוננות במאפיינים המוצגים על ידי התינוק וביצוע בדיקת דם, בה מתבצעת הערכה של הכרומוזומים בכדי להתבונן בנוכחות מוטציות ובנוכחות כרומוזומים נוספים.

טיפול בתסמונת דאון

הטיפול בתסמונת דאון נועד לקדם את התפתחות הילד ולקדם את איכות חייו. לפיכך, מומלץ לבצע מפגשי פיזיותרפיה, גירוי פסיכו-מוטורי וטיפול בדיבור כדי להקל על הדיבור והאכילה.

יש לעקוב אחר תינוקות הסובלים מתסמונת זו מגיל לידה ולכל אורך החיים, כך שניתן יהיה להעריך באופן קבוע את מצבם הבריאותי מכיוון ששינוי כרומוזומלי זה מגביר את הסיכון לפתח מחלות לב ונשימה, דום נשימה בשינה ושינויים בבלוטת התריס.

בנוסף, הילד עלול לסבול מקושי למידה כלשהו, ​​אך לא תמיד סובל מפיגור שכלי משמעותי. אז אתה יכול להתפתח, ללמוד ואפילו לעבוד. תוחלת החיים כיום היא יותר מ -40 שנה ובאותן שנים, אנשים עם תסמונת דאון עשויים להזדקק לשירותי בריאות מיוחדים, אותם יש להתאים באופן אינדיבידואלי, ויכולים להיות מלווים גם בהתמחויות אחרות, כגון קרדיולוגיה או אנדוקרינולוגיה, למשל.

האם המידע הזה עזר לך?

כן לא

דעתך חשובה! כתוב כאן כיצד נוכל לשפר את הטקסט שלנו:

יש שאלות? לחץ כאן לתשובה.

דוא"ל בו תרצו לקבל תשובה:

בדוק את דוא"ל האישור ששלחנו לך.

השם שלך:

סיבה לבקר:

--- בחר את הסיבה שלך --- מחלה לחיות טוב יותר לעזור לאדם אחר להשיג ידע

האם אתה איש מקצוע בתחום הבריאות?

לא רופא רוקח אחות תזונאית ביו רפואיתפיזיותרפיסטקוסמטיקאית אחר