פסיפס הוא השם שניתן לסוג של כשל גנטי במהלך התפתחות העובר בתוך הרחם האימהי, בו האדם מתחיל לקבל שני חומרים גנטיים נפרדים, אחד שנוצר על ידי צומת הביצה עם זרע ההורים. , ואחר שנוצר עקב מוטציה של תא במהלך התפתחות העובר.
לפיכך, האדם יפתח תערובת של תאים, עם אחוז תאים נורמליים ואחוז נוסף של תאים עם המוטציה, כפי שמוצג באיור הבא:
תכונות עיקריות
פסיפס קורה כאשר מוטציה מתרחשת בתא עוברים, בדרך כלל אובדן או שכפול של כרומוזום, הגורם לאדם לפתח את האורגניזם שלו עם 2 סוגי תאים, ושני סוגים של חומר גנטי. מוטציה זו יכולה להיות משני סוגים:
- נביטה או גונדאל: משפיע על זרע או על ביצים, עם שינויים שיכולים להיות מועברים לילדים. כמה דוגמאות למחלות הנגרמות כתוצאה משינויים בתאי הנבט הן תסמונת טרנר, אוסטאוגנזה לא מושלמת וניוון שרירים מדושן;
- סומטי: שבו תאים מכל חלק אחר בגוף נושאים מוטציה זו, האדם עלול לפתח שינויים גופניים הנגרמים או לא. לפיכך, הביטוי הפיזי של המוטציה תלוי באילו וכמה תאים בגוף מושפעים. ניתן להעביר פסיפס סומטי מהורים לילדים, וכמה דוגמאות למחלות הנגרמות הן תסמונת דאון ונוירופיברומטוזיס.
לעומת זאת, פסיפס מעורב מתרחש כאשר לאדם יש שני סוגי הפסיפסים, הן נבטים והן סומטיים.
פסיפס שונה מכימריזם בכך שבמצב זה, החומר הגנטי של העובר משוכפל על ידי מיזוג של שני עוברים שונים, שהופכים לאחד. למידע נוסף על מצב זה בשימריזם.
השלכות הפסיפס
אף על פי שמקרים רבים של פסיפס אינם גורמים לתסמינים או לתוצאות כלשהן לבריאותו של האדם, מצב זה עלול לגרום להופעת מספר סיבוכים ומחלות עבור הנשא, וכמה דוגמאות הן:
- נטייה לסרטן;
- שינויים בצמיחה;
- נטייה להפלות ספונטניות;
- שינויים בדפוס הפיגמנטציה של העור;
- הטרוכרומיה עינית, בה האדם יכול לקבל עין אחת מכל צבע;
- תסמונת דאון;
- תסמונת טרנר;
- אוסטאוגנזה אי שלמות;
- ניוון שרירים מדושן;
- תסמונות מקון-אלברייט;
- תסמונת פליסטר-קיליאן;
- תסמונת פרוטאוס.
בנוסף נצפה כי פסיפס מגביר את הנטייה למחלות נוירולוגיות ניווניות, כמו אלצהיימר או פרקינסון, למשל.
האם המידע הזה עזר לך?
כן לא
דעתך חשובה! כתוב כאן כיצד נוכל לשפר את הטקסט שלנו:
יש שאלות? לחץ כאן לתשובה.
דוא"ל בו תרצו לקבל תשובה:
בדוק את דוא"ל האישור ששלחנו לך.
השם שלך:
סיבה לבקר:
--- בחר את הסיבה שלך --- מחלה לחיות טוב יותר לעזור לאדם אחר להשיג ידע
האם אתה איש מקצוע בתחום הבריאות?
לא רופא רוקח אחות תזונאית ביו רפואיתפיזיותרפיסטקוסמטיקאית אחר
