תסמונת האפרטה היא מחלה גנטית המאופיינת במום בפנים, בגולגולת, בידיים וברגליים. עצמות הגולגולת נסגרות מוקדם ולא משאירות מקום להתפתחות המוח וגורמות ללחץ מופרז עליו. בנוסף, עצמות הידיים והרגליים מודבקות.
גורם לתסמונת אפרט
למרות שהגורמים להתפתחות תסמונת אפרט אינם ידועים, היא מתפתחת עקב מוטציות במהלך תקופת ההיריון.
תכונות של תסמונת אפרט
המאפיינים של ילדים שנולדים עם תסמונת אפרט הם:
- לחץ תוך גולגולתי מוגבר
- מגבלה נפשית
- עיוורון
- אובדן שמיעה
- דַלֶקֶת אָזנַיִם
- בעיות בדרכי הנשימה
- סיבוכים בכליות
בהונות מודבקות
אצבעות מודבקות
מקור: מרכזים לבקרת מחלות ומניעתןתוחלת החיים של תסמונת אפרט
תוחלת החיים של ילדים הסובלים מתסמונת אפרט משתנה בהתאם למצבם הכלכלי, מאחר וכמה ניתוחים נחוצים במהלך חייהם על מנת לשפר את תפקוד הנשימה ואת לחץ הדם של המרחב התוך גולגולתי, מה שאומר שהילד שאין לו מצבים אלו יכול לסבול יותר עקב סיבוכים, למרות שיש הרבה מבוגרים החיים עם תסמונת זו.
מטרת הטיפול בתסמונת אפרט היא לשפר את איכות חייך, מכיוון שאין תרופה למחלה.
האם המידע הזה עזר לך?
כן לא
דעתך חשובה! כתוב כאן כיצד נוכל לשפר את הטקסט שלנו:
יש שאלות? לחץ כאן לתשובה.
דוא"ל בו תרצו לקבל תשובה:
בדוק את דוא"ל האישור ששלחנו לך.
השם שלך:
סיבה לבקר:
--- בחר את הסיבה שלך --- מחלה לחיות טוב יותר לעזור לאדם אחר להשיג ידע
האם אתה איש מקצוע בתחום הבריאות?
לא רופא רוקח אחות תזונאית ביו רפואיתפיזיותרפיסטקוסמטיקאית אחר
