הטיפול בליפודיסטרופיה מולדת כללית, שהיא מחלה גנטית שאינה מאפשרת הצטברות שומן מתחת לעור המובילה להצטברותו באיברים או בשרירים, מטרתו להפחית את הסימפטומים ולכן משתנה בכל אחד מהמקרים. עם זאת, לרוב זה נעשה עם:
- תזונה עשירה בפחמימות, כגון לחם, אורז או תפוחי אדמה: עוזרת לשמור על רמות האנרגיה בגוף המופחתות בגלל מחסור בשומן, ומאפשרת צמיחה והתפתחות תקינה;
- מזון דל שומן: מסייע במניעת הצטברות שומן בשרירים ובאיברים כמו הכבד או הלבלב. הנה מה להימנע: מזונות עשירים בשומן.
- טיפול בתחליפי לפטין: תרופות, כמו Myalept, משמשות להחלפת ההורמון המיוצר על ידי תאי השומן, ומסייעות במניעת הופעת סוכרת או רמות גבוהות של טריגליצרידים.
בנוסף, הטיפול עשוי לכלול גם שימוש בתרופות לטיפול בסוכרת או בעיות בכבד, אם כבר התפתחו סיבוכים אלו.
במקרים הקשים ביותר, בהם ליפודיסטרופיה מולדת כללית גורמת נזק כבד מורכב או שינויים בפנים, ניתן להשתמש בניתוח לתיקון האסתטיקה של הפנים, להסרת נגעי הכבד או, במקרים מתקדמים יותר, לבצע השתלה. של כבד.
תסמינים של ליפודיסטרופיה מולדת כללית
תסמינים של ליפודיסטרופיה מולדת כללית, המכונה גם תסמונת בררדינלי-סיפ, מופיעים בדרך כלל במהלך הילדות ומאופיינים בחוסר שומן בגוף המעניק מראה שרירי מאוד ורידים בולטים. בנוסף, הילד עלול להראות גם צמיחה מהירה מאוד, מה שמוביל להתפתחות הידיים, הרגליים או הלסתות הגדולות מדי לגילם.
במהלך השנים, אם לא מטפלים בצורה מספקת בליפודיסטרופיה מולדת, היא עלולה לגרום להצטברות שומן בשרירים או באיברים, מה שמוביל לתוצאות כגון:
- שרירים גדולים ומפותחים מאוד;
- נזק כבד כבד;
- סכרת סוג 2;
- עיבוי של שריר הלב;
- רמות גבוהות של טריגליצרידים בדם;
- גודל טחול מוגבר.
בנוסף לסיבוכים אלו, ליפודיסטרופיה מולדת כללית עלולה לגרום גם להתפתחות של acanthosis nigricans, בעיה בעור המובילה להתפתחות כתמים כהים ועבים על העור, במיוחד באזור הצוואר, בית השחי והמפשעה. למידע נוסף ב: כיצד לטפל בצימרים acanthosis.
אבחון של ליפודיסטרופיה מולדת כללית
האבחנה של ליפודיסטרופיה מולדת כללית נעשית בדרך כלל על ידי רופא כללי או אנדוקרינולוג, על ידי התבוננות בסימפטומים או הערכת ההיסטוריה של המטופל, במיוחד אם המטופל רזה מאוד אך יש לו בעיות כגון סוכרת, טריגליצרידים מוגברים, נזק לכבד או acanthosis nigricans, עבור דוגמא.
בנוסף, הרופא עשוי גם להזמין כמה בדיקות אבחון כמו בדיקות דם או MRI, כדי להעריך את רמות השומנים בדם או הרס של תאי שומן בגוף, למשל. במקרים נדירים יותר, ניתן לבצע בדיקה גנטית גם כדי לזהות האם קיימת מוטציה בגנים הספציפיים הגורמים לליפודיסטרופיה מולדת כללית.
אם מאושרים האבחנה של ליפודיסטרופיה מולדת כללית, יש לתת ייעוץ גנטי לפני הכניסה להריון, למשל, מכיוון שקיים סיכון להעביר את המחלה לילדים.
האם המידע הזה עזר לך?
כן לא
דעתך חשובה! כתוב כאן כיצד נוכל לשפר את הטקסט שלנו:
יש שאלות? לחץ כאן לתשובה.
דוא"ל בו תרצו לקבל תשובה:
בדוק את דוא"ל האישור ששלחנו לך.
השם שלך:
סיבה לבקר:
--- בחר את הסיבה שלך --- מחלה לחיות טוב יותר לעזור לאדם אחר להשיג ידע
האם אתה איש מקצוע בתחום הבריאות?
לא רופא רוקח אחות תזונאית ביו רפואיתפיזיותרפיסטקוסמטיקאית אחר
