אנשים שיש להם תסמונת אלסטית יכול למתוח את העור שלהם הרבה גם לכופף את המפרקים שלהם מעבר קיבולת נורמלית שלהם, והם יכולים להתפתל בקלות קיצונית. עם זאת, אנשים אלה יש הרבה יותר קל לפתח בעיות בריאות כמו עקמת, דיסק hernias ו dislocations, אשר מציין כי לאחר מחלה זו לא יכול להיות נעים ויש לו את הסיבוכים.
מחלה זו מכונה מדעית בשם תסמונת Ehlers-Danlos והיא נגרמת על ידי שינוי גנטי שבו סיבי הקולגן, אשר אחראים על גמישות העור, כלי הדם והמפרקים, מושפעים. תסמונת זו העוברת מהורים לילדים אין תרופה אבל ניתן לטפל כדי להקטין את הסיכון של סיבוכים.
שני סרטים המדגישים את המאפיינים של תסמונת זו הם "ארבעת המופלאים", עם דמותו של מר פנטסטי וגם העלעים, עם דמות הלנה פרה, שהיא האם הגמישה.
סימנים ותסמינים של תסמונת אהלר-דנלוס
התסמינים העיקריים הם עור אלסטי מאוד המפרקים עם מגוון גדול של תנועות. עם זאת, עשויים להתעורר:
- נקעים תכופים מאוד נקעים עקב חוסר יציבות משותפת;
- שריר;
- עייפות כרונית;
- דלקת פרקים ודלקת פרקים עדיין בני נוער;
- עור דק שקוף;
- חולשת שרירים;
- כאב בשרירים ובמפרקים;
- יותר התנגדות לכאב.
האבחנה של תסמונת אהלר-דנלוס מבוססת על המאפיינים שהציגו החולים, בדיקות גנטיות וביופסיה של העור על מנת לזהות את נוכחותם של סיבי קולגן שהשתנו.
בדרך כלל מחלה זו מאובחנת בילדות או בגיל ההתבגרות עקב הפרעות תכופות, נקעים וגמישות מוגזמת, כי המטופלים נוכחים, אשר בסופו של דבר למשוך תשומת לב מהמשפחה ורופא הילדים.
טיפול בתסמונת אהלר-דנלוס
הטיפול אינו מרפא את המחלה, אבל זה עוזר להפחית את הסימפטומים ואת הסיבוכים שליטה. תרופות אנטי דלקתיות ומשככי כאבים עשויות לשמש להפחתת כאבי שרירים ומפרקים, ובמקרים מסוימים, כאשר יש סיבוכים כגון בעיות בעמוד השדרה, ייתכן שיהיה צורך בניתוח.
פיזיותרפיה עשוי להיות גם כדי לחזק את השרירים לייצב המפרקים, הפחתת כאב עייפות שרירים, שיפור איכות החיים של האדם.
דע את סוגי תסמונת אהלר-דנלוס
ישנם 6 סוגים שונים של המחלה, כי הם מסווגים על פי הסיבה שלהם ואת המאפיינים. הם:
- סוג 1 ו -2 - קלאסי : המוטציה הגנטית משנה סוג I ו קולגן IV, עם מעורבות גדולה יותר של העור
- סוג 3 - Hypermobility: הסוג הנפוץ ביותר של המחלה, שבה המפרקים ורצועות של אנשים לנוע יותר מהצפוי
- סוג 4 או 5 - כלי דם: הוא הסוג החמור ביותר של המחלה, כי כלי הדם הם הנפגעים ביותר שיש סיכוי גדול יותר של הסדקים הסובלים. לחולים עם תסמונת זו יש עיניים גדולות, סנטר קטן, אף ושפתיים דקות; קומה קטנה ועור דק מאוד וחיוור
- סוג 6 - קיפוסקוליוזיס: מאופיין על ידי עקמומיות של עמוד השדרה שמתפתח לאורך זמן, עיניים שבירות וחולשת שרירים אינטנסיבית
- סוג 7 : הוא מאופיין על ידי מפרקים רופפים מאוד לא יציב, אשר משפיע גם על הירכיים, אשר יכול לגרום osteoarthritis ו שברים חמורים
- סוג 7C : מאופיין בשבריריות גבוהה ובעור רפוי
אנשים עם סוג 4 או 5 (כלי הדם) תסמונת אהלר-דנלוס יש אף דק, שפתו העליונה דקה, אוזניים קטנות ועיניים בולטות. יש להם גם עור דק, שקוף, כי חבול בקלות רבה. בנוסף, יכול להיות היחלשות של אבי העורקים ועורקים אחרים של הכליות ואת הטחול, אשר יכול להוביל סיבוכים קטלניים.
