כיצד לטפל osteopetrosis

הטיפול באוסטאופטרוזיס, שהוא מחלה מולדת שגורמת להתפתחות עצמות צפופות ופריך מאוד, צריך להיות מונחה על ידי צוות של כמה אנשי מקצוע בתחום הבריאות, כגון רופא ילדים, אורתופד, המטולוג, אנדוקרינולוג ופיזיותרפיסט. לדוגמה.

בדרך כלל, הטיפול באוסטאופטרוזיס משתנה בהתאם לסוג המחלה ובמקרה של ילדים עם אוסטאופטרוזיס ממאיר, הטיפול היעיל ביותר הוא השתלת מוח עצם.

למידע נוסף על: השתלת מח עצם.

עם זאת, טיפולים אחרים אשר עשויים לשמש ילדים ומבוגרים כוללים:

• הזרקות עם אינטרפרון gamma-1b, שהיא תרופה המסוגלת לעכב את התפתחות המחלה;
• צריכת Calcitriol, שהיא צורה פעילה של ויטמין D המסייע לעורר את תאי העצם להתפתחות נורמלית ולצמצם את צפיפות העצם;
• צריכת פרדניזון, שהוא הורמון דמויי קורטיזון שיכול לשפר את ייצור תאי ההגנה של הגוף, המיוצרים בעצמות;
• מפגשים פיזיותרפיים, כפי שהם משפרים את היכולת הפיזית של המטופל, עוזר למנוע שברים בעצמות ולשפר את עצמאותם של כמה פעילויות יומיות.

הרופא עשוי גם לייעץ ייעוץ דיאטנית כדי להתאים את הדיאטה לכלול מזונות המסייעים להקל על התפתחות העצם והגוף, במיוחד במהלך הילדות.

בנוסף, חשוב לבצע התייעצויות שוטפות עם רופא עיניים, otolaryngologist ורופא שיניים כדי להעריך את הפיתוח ואת המראה האפשרי של כמה נגעים או מומים בעיניים, בשיניים, באף, באוזניים ובגרון, למשל.

אבחון של אוסטאופטרוזיס

אבחנה של osteopetrosis יכול להיעשות על ידי אורטופד דרך רנטגן כדי לבחון את הצפיפות של עצמות הגוף.

עם זאת, כדי לאשר את סוג וסיבוכים של osteopetrosis, הרופא עשוי גם לבקש בדיקות אבחון אחרות, כגון CT או סריקות MRI כדי להעריך את נוכחותם של נגעים באיברים מסוימים כגון עיניים ואוזניים.

גורם לאוסטאופטרוזיס

Osteopetrosis נגרמת על ידי פגמים בגנים אחד או יותר אחראי על היווצרות ופיתוח של osteoclasts, שהם התאים להסיר את רקמת העצם הישנה ולהחליף אותה עם אחד חדש ובריא.

בהתאם למקור הגנים המשתנים, סוג האוסטאופטרוזיס עשוי להשתנות:

• אוסטיאופטרוזיס תינוקות ממאירים : הילד מציג את המחלה מלידה בשל פגמים בגנים שירשמו מהאב ומהאם ;
• Osteopetrosis למבוגרים : Osteopetrosis מאובחנת רק בגיל ההתבגרות או בבגרות, נגרמת על ידי גנים שהשתנו בירושה רק את האב או את האם.

במקרה של אוסטאופטרוזיס מבוגר השינוי של הגנים יכול להתעורר גם על ידי מוטציה, מבלי שיירש את השינוי של ההורים.

תסמינים של אוסטאופטרוזיס

הסימפטומים העיקריים של osteopetrosis כוללים:

• שברי עצם תכופים;
• ראייה מטושטשת;
• קושי בשמיעה;
• זיהומים חוזרים ונשנים של השיניים והחניכיים;
• ירידה בתאי הדם בבדיקות דם.

תסמינים אלה עשויים להשתנות בהתאם לסוג של osteopetrosis של המטופל, ואת הסימפטומים יותר הם חמורים יותר בצורת ממאירה של osteopetrosis.