תסמונת Werdnig-Hoffmann היא מחלה ניוונית שאין לה תרופה ולכן הטיפול שלה נעשה כדי להקל על הסימפטומים ולסייע למטופל להתגבר על המגבלות שנוצרו על ידי התסמונת, אשר קשורות לחוסר כוח שרירי הגוף כולו.
לפיכך, הטיפול עשוי להשתנות בהתאם לגיל של המטופל, השרירים הפגועים ואת חומרת הסימפטומים:
קושי ללעוס או לבלוע
במקרים אלה, בדרך כלל יש צורך להציב צינור nasogastric על הבטן או לקבל gastrostomy, שהוא צינור הולך ישירות מן העור אל הבטן, כדי לאפשר הזנת החולה ללא הסיכון של מחנק מזון או שאיפה לתוך הריאות, אשר יכול לגרום לדלקת ריאות, למשל. הנה איך להשתמש סונה: איך להאכיל אדם עם קטטר.
הקושי ללעוס או לבלוע קשור לחוסר כוח בשרירי הפה והצוואר, שיכולים להתעורר בתינוק או להתפתח לאורך כל החיים עם התקדמות המחלה.
קושי לנשום
קושי בנשימה הוא אחד הסימפטומים השכיחים ביותר של תסמונת ורדיג-הופמן אצל תינוקות, ולכן ייתכן שיהיה צורך בביצוע טרכאוסטומיה, שהיא פתיחה של חור קטן בגרון, זמן קצר לאחר הלידה כדי להקל על הנשימה ולשפר את איכות החיים של הילד.
עם זאת, במקרים מתונים יותר, שבהם קשיי הנשימה הם פחות חמורים, הטיפול יכול להיעשות רק עם שימוש של CPAP, שהוא מכשיר אשר מאלץ את האוויר לתוך הריאות, החלפת חלק נשימה. למידע נוסף על מכשיר זה ב: CPAP של האף.
קושי הליכה או ביצוע משימות יומיומיות
העדר הכוח בשרירי הגוף גורם תמיד למגבלותיו של המטופל עם תסמונת ורדיג-הופמן, המונעת ממנו לבצע את הפעולות היומיומיות הפשוטות ביותר, כגון הליכה, אכילה, סידור או הלבשה, למשל.
לכן, פיזיותרפיה מסומנת תמיד עבור כל המקרים של המחלה, לא כדי להגדיל את כוח השרירים, אלא כדי לעזור למטופל לפתח אסטרטגיות להקל על השגת משימות יומיומיות, כגון שימוש בכיסא גלגלים כדי להעביר או להשתמש סכו"ם מיוחד לאכול.
סימפטומים של תסמונת ורדיג-הופמן
הסימפטומים של תסמונת ורדיג-הופמן עשויים להתרחש זמן קצר לאחר הלידה או להידרדר בהדרגה, המופיעים רק לאחר 10 שנים. במקרה של התינוק, המחלה גורמת בדרך כלל:
- חולשה כללית של השרירים;
- גמישות מופרזת של המפרקים;
- קושי לשלוט על הראש, גם לאחר 3 חודשים;
- התכווצות בלתי רצויה של השרירים, כולל הלשון;
- קושי למצוץ או לבלוע.
כבר אצל הילד או אצל המבוגר, הסימפטומים קשורים לחולשת השרירים שמתחילה בדרך כלל ברגליים או בזרועות והיא מתפשטת על ידי שרירי הגוף האחרים.
תסמונת Werdnig-Hoffmann היא מחלה גנטית המתעוררת כאשר יש היסטוריה משפחתית של המחלה הן במשפחת האב והן במשפחת האם. לכן, כאשר המחלה במשפחה קיימת, מומלץ לעשות ייעוץ גנטי להעריך, באמצעות בדיקה גנטית, אם יש סיכוי שהתינוק ייוולד עם המחלה.
