תסמונת Maroteaux-Lamy או Mucopolysaccharidosis VI היא מחלה תורשתית נדירה, שבה לנשאים יש את המאפיינים הבאים:
- קומה נמוכה,
- דפורמציות פנים,
- צוואר קצר,
- אוטיטיס חוזרת,
- מחלות בדרכי הנשימה,
- שלדים שלדיים
- נוקשות שרירים.
המחלה נגרמת על ידי שינויים אנזים Arylsulfatase B, אשר מונעים ממנה לבצע את תפקידה כי היא להשפיל סוכרים, אשר בתורו להצטבר בתאים, לפתח את הסימפטומים האופייניים של המחלה.
לחולים עם התסמונת יש אינטליגנציה רגילה, ולכן ילדים לא צריכים בית ספר מיוחד, רק חומרים מותאמים המאפשרים אינטראקציה עם מורים וחברים לכיתה.
האבחון נעשה על ידי גנטיקאי המבוסס על הערכה קלינית ומנתח מעבדה ביוכימית. האבחנה בשנים הראשונות לחיים חשובה ביותר לפיתוח תכנית התערבות מוקדמת, שתסייע בפיתוח הילד ובהפניה של ההורים לייעוץ גנטי, שכן הם מסתכנים בהעברת המחלה לילדים מאוחרים יותר.
אין תרופה לתסמונת Maroteaux-Lamy, אבל כמה טיפולים כגון השתלת מח עצם וטיפול באנזימים חלופיים מוכיחים יעילות בהפחתת הסימפטומים. פיזיותרפיה משמשת להקטנת קשיחות השרירים ולהגדלת תנועות הגוף. לא כל הסובלים להציג את כל הסימפטומים של המחלה, חומרת משתנה מאדם לאדם, חלקם מסוגלים לחיות חיים נורמליים יחסית.
