מחלת פומפה היא הפרעה נוירומוסקולרית נדירה של מוצא גנטי הגורמת לחולשת שרירים, והיא עשויה להתבטא ב -12 החודשים הראשונים לחיים או מאוחר יותר בילדות או בגיל ההתבגרות.
למרות מחלת פומפה מאופיינת תמיד על ידי פגיעה בשרירים המשפיעה על היכולת לתמוך, תפקוד הלב ואת הנשימה, הסימפטומים משתנים מאוד מן החולה למטופל, במיוחד בהתאם לשלב שבו המחלה מתחילה להתבטא.
מחלת פומפה יכולה להיות מאופיינת מוקדם או מאוחר, בהתבסס על גיל תחילת הסימפטומים הראשונים (לפני או אחרי 12 חודשים של חיים) ואת נוכחות או היעדר בעיות לב. הצורה המאוחרת אינה כרוכה בשינויים קלים, ובאופן כללי, יש אבולוציה איטית יותר, אשר יכולה להופיע בכל עת, החל בילדות המוקדמת ועד לבגרות.
טיפול במחלת פומפה
הטיפול במחלת פומפה הוא ספציפי, והיא נעשית עם היישום של האנזים שהחולה אינו מייצר, האנזים של alfaglicosidade, שמפחית את הגליקוגן המצטבר המונע את התפתחות הנזקים השריריים.
יישום האנזים נעשה ישירות לתוך הווריד כל 15 ימים. המינון מחושב לפי משקל המטופל.
התוצאות יהיו טובות יותר, ככל שהאבחון נעשה קודם לכן והטיפול יושם, מה שמפחית באופן טבעי את הנזק הסלולרי הנגרם על ידי הצטברות הגליקוגן, שהן בלתי הפיכות ולכן החולה יהיה בעל איכות חיים טובה יותר.
פיזיותרפיה למחלת פומפה
פיזיותרפיה למחלת פומפה היא חלק חשוב מהטיפול ומשמשת לחיזוק ולהגברת סיבולת השרירים, אשר צריכה להיות מונחית על ידי פיזיותרפיסטית מיוחדת.
חשוב מאוד את הטיפול המשלים עם מטפל דיבור, פולמונולוג וקרדיולוג ופסיכולוג ביחד בצוות רב-תחומי.
סימפטומים של מחלת פומפה
תסמינים של מחלת פומפה מוקדמת
הסימפטומים של מחלת פומפה המוקדמת מאובחנים אצל תינוקות. הסימפטומים במקרים אלה מופיעים בדרך כלל בסביבות חודשיים של גיל האבחון של Pompe נעשה, בממוצע, שלושה חודשים מאוחר יותר, על מנת להציג:
- חולשת שרירים מתקדמת
- חוסר תקיפות בצוואר
- התפתחות מוטורית ירודה לגיל
- לשון גדולה כי בדרך כלל לא מתאים בתוך הפה
- חוסר רפלקס
- חולשה נשימתית מתקדמת עם התפתחות של אי ספיקת נשימה
- זיהומים תכופים בדרכי הנשימה
- מוות עקב אי ספיקת לב, בדרך כלל לפני השנה הראשונה של החיים
- לב גדול (cardiomegaly) עם היפרטרופיה החדר השמאלי
- קושי לבלוע
- כבד גדול
תסמינים של מחלת פומפה המנוחה
הסימפטומים של מחלת פומפה המאוחרת הם פחות אגרסיביים והמחלה נוטה להתפתח לאט, עם חומרת טווח הסימפטומים משתנה מאוד. הסימפטומים של מחלת פומפה עשויים לכלול:
- חולשת שרירים מתקדמת
- הליכה לא יציבה, קצות האצבעות
- כאבי גב תחתון
- רפלקסים גידים עמוקים מופחת
- קושי לטפס במדרגות
- סקפולה מכוונת (עצם השכמה מאוד בולטת)
- Gowers לחתום (תמיכה היד כדי "לטפס" על הגוף שלך בעת הורדת)
- עיכוב בפיתוח המכוניות אצל ילדים
- נוכחות של לורדוזיס ו עקמת
- קושי לנשום במאמץ
- אי-ספיקת נשימה
- שינה Apnea
- זיהומים בדרכי הנשימה
- קושי לאכול ולבלוע
- כבד מוגדל
- בוקר כאבי ראש
- שינה בלילה
אבחון מחלת פומפה
בדיקה אבחנתית של מחלת פומפה נעשית באמצעות ביופסיה של השריר והיא מאושרת כאשר יש נזק הסלולר עקב הצטברות של גליקוגן ברקמת השריר.
הסימפטומים האופייניים למחלת פומפה מספקים רמז, אך האבחנה מאושרת רק על ידי ביופסיה, אם כי שיטות אבחון אחרות פחות פולשניות נמצאות בתהליך של חקירה.
אפשר לעשות את האבחנה של התינוק בזמן שהוא עדיין בהריון, באמצעות בדיקת מי שפיר. בדיקה זו צריכה להיעשות במקרה של הורים שכבר יש להם ילד עם מחלת פומפה או כאשר אחד ההורים יש את הצורה המאוחרת של המחלה. בדיקת ה- DNA יכולה לשמש גם כשיטת תמיכה באבחון מחלת פומפה.
סרט שנקרא החלטות קיצוניות מבוסס על סיפור אמיתי על מחלת פומפה.
