תסמונת פרוטאוס

תסמונת פרוטאוס היא מחלה גנטית נדירה הגורמת לגידול יתר של העצמות, העור ורקמות הגוף האחרות, מה שגורם להופעת גיגנטיות של איברים ואיברים שונים, בעיקר בזרועות, ברגליים, בגולגולת ובחוט השדרה.

בדרך כלל, תינוקות עם תסמונת Proteus אין תסמינים של המחלה, ואת הסימנים הראשונים מתחילים להופיע סביב 6 עד 18 חודשים של גיל.

לתסמונת פרוטאוס אין תרופה, אך ניתן לתקן כמה עיוותים באמצעות ניתוחים לשיפור תמונת הגוף של המטופל, הימנעות מבעיות פסיכולוגיות כגון בידוד חברתי או דיכאון, למשל.

תמונות של תסמונת פרוטאוס

כיצד לטפל תסמונת פרוטאוס

אין טיפול ספציפי לטיפול בתסמונת פרוטאוס, והרופא בדרך כלל מבקש לשלוט בסימפטומים של המחלה באמצעות ניתוחים ותרופות ספציפיות עבור כל אחד מהם.

לכן, יש צורך כי הטיפול נעשה על ידי צוות רב תחומי של אנשי מקצוע בתחום הבריאות שיכולים לכלול רופא ילדים, אורתופד, מנתח פלסטי, רופא עור, רופא שיניים, נוירוגורגן ופסיכולוג, למשל.

למידע נוסף על הטיפול ב: טיפול בתסמונת פרוטאוס.

גורם לתסמונת פרוטאוס

תסמונת פרוטאוס נגרמת על ידי מוטציה בגן ATK1 שעולה באופן ספונטני במהלך התפתחות העובר. לכן, תסמונת פרוטאוס אינה תורשתית, לא מהורים לילדים.

סימפטומים של תסמונת פרוטאוס

הסימנים העיקריים של התסמונת פרוטאוס כוללים:

• דפורמציות בזרועות, ברגליים, בגולגולת ובחוט השדרה;
• אסימטריה של הגוף;
• עודף קיפול העור;
• בעיות בעמודה;
• פנים ארוכים יותר;
• בעיות לב;
• יבלות ונקודות צבע קפה עם חלב על הגוף.

בנוסף, חלק מהחולים עשויים גם להיות סימפטומים אחרים כגון קשיים רוחניים, התקפים או אובדן ראייה. עם זאת, ברוב המקרים, המטופלים בדרך כלל לפתח את היכולות האינטלקטואליות שלהם יכול להוביל חיים נורמליים.