תסמונת איקרדי

תסמונת איקארדי היא מחלה גנטית נדירה המתאפיינת בהעדר חלקי או מוחלט של קורפוסוס, חלק חשוב במוח המחבר בין שתי האונות המוחיות, העוויתות והבעיות ברשתית.

הסיבה לסינדרום איקארדי קשורה לשינוי גנטי בכרומוזום X, ולכן, מחלה זו משפיעה בעיקר על נשים. אצל גברים המחלה עלולה להתרחש בחולים עם תסמונת Klinefelter כי יש להם כרומוזום X נוסף, אשר יכול לגרום למוות בחודשים הראשונים של החיים.

לתסמונת Aicardi אין תרופה ותוחלת החיים מצטמצמת, במקרים בהם חולים אינם מגיעים לגיל ההתבגרות.

סימפטומים של תסמונת איקארדי

הסימפטומים של תסמונת איקארדי יכולים להיות:

• עוויתות;
• פיגור שכלי;
• עיכוב בפיתוח מוטורי;
• פציעות הרשתית של העין;
• מומים של עמוד השדרה, כגון: ספינה ביפידה, חוליות עופרת או עקמת;
• קשיים בתקשורת;
• מיקרופתלמיה הנובעת מגודל עיניים קטן או אפילו היעדרות.

ההתקפים אצל ילדים עם תסמונת זו מאופיינים בצירים שרירים מהירים, ירידה בלחץ של הראש, ההטיה או הארכה של תא המטען והזרועות, המתרחשים מספר פעמים ביום מהשנה הראשונה לחיים.

האבחנה של תסמונת איקרדי נעשית בהתאם למאפיינים המוצגים על ידי הילדים ומבחני הדמייה, כגון תהודה מגנטית או אלקטרואנצפלוגרמה, המאפשרים לזהות את הבעיות במוח.

טיפול בתסמונת איקארדי

טיפול בתסמונת איקארדי אינו מרפא את המחלה, אך מסייע בהפחתת הסימפטומים ומשפר את איכות החיים של המטופלים.

כדי לטפל בהתקפים מומלץ לקחת תרופות נוגדות פרכוסים כגון carbamazepine או valproate. פיזיותרפיה נוירולוגית או גירוי פסיכו-מוטורי יכולים לסייע בשיפור ההתקפים.

רוב החולים, אפילו עם טיפול, בסופו של דבר למות לפני גיל 6, בדרך כלל בשל סיבוכים נשימתיים. הישרדות מעל 18 שנים הוא נדיר במחלה זו.

קישורים שימושיים:

• תסמונת אפרט
• סינדרום המערב
• תסמונת אלפורט