תסמונת Birt-Hogg-Dubé היא מחלה גנטית נדירה הגורמת נגעים בעור, גידולים בכליות וציסטות בריאות.
הסיבות לתסמונת Birt-Hogg-Dubé הן מוטציות בגן כרומוזום 17, הנקרא FLCN, המאבד את תפקודו כמדכא גידול ומוביל להופעת גידולים אצל אנשים.
לתסמונת בירט-הוג-דובה אין תרופה והטיפול בה מורכב מסילוק גידולים וממניעה של הופעת גידולים.
תמונות של תסמונת Birt-Hogg-Dubé
בתצלומים ניתן לזהות את נגעי העור המתעוררים בתסמונת Birt-Hogg-Dubé, וכתוצאה מכך גידולים שפירים קטנים הנוצרים סביב השערות.
סימפטומים של תסמונת בירט-הוג-דובה
הסימפטומים של תסמונת בירט-הוג-דובה עשויים לכלול:
- גידולים שפירים בעור, במיוחד בפנים, בצוואר ובבית החזה;
- ציסטות כליות;
- גידולים שפירים בכליה או בסרטן הכליה;
- ציסטות ריאתי;
- הצטברות של אוויר בין הריאות לבין הצדר, המוביל את המראה של pneumothorax;
- נוודים בבלוטת התריס.
אנשים עם תסמונת Birt-Hogg-Dubé נוטים יותר לפתח סרטן במקומות אחרים בגוף כגון השד, האמיגדלה, הריאות או המעי.
נגעים המופיעים על העור נקראים fibrofolliculomas ו מורכב פצעונים קטנים הנובעים הצטברות של קולגן וסיבים סביב השערות. בדרך כלל, סימן זה על העור של תסמונת Birt-Hogg-Dubé מופיע בין 30 ל -40 שנות חיים.
האבחנה של תסמונת Birt-Hogg-Dubé מושגת על ידי זיהוי הסימפטומים של המחלה והבדיקה הגנטית לזיהוי מוטציה בגן ה- FLNC.
טיפול בתסמונת בירט-הוג-דובה
הטיפול בתסמונת Birt-Hogg-Dubé אינו מרפא את המחלה, אך הוא מסייע בהפחתת הסימפטומים וההשלכות על חיי הפרט.
גידולים שפירים שעולים על העור ניתן להסיר בניתוח, שחיקה derma, לייזר או עור ללבוש.
יש למנוע ציסטות ריאתי או גידולים כליים באמצעות בדיקות של טומוגרפיה ממוחשבת, MRI או אולטרה-סאונד. אם ציסטות או גידולים מזוהים בבחינות, הם צריכים להסיר את הניתוח.
במקרים בהם קיים סרטן כליות, הטיפול צריך להיות מורכב מניתוח, כימותרפיה או הקרנות.
קישורים שימושיים:
- ציסטה בכליה
- Pneumothorax
