כיצד לזהות ולטפל תסמונת DiGeorge

תסמונת DiGeorge היא מחלה נדירה הנגרמת על ידי מום מולד בלוטות התימוס, בלוטת התריס, ואבי העורקים, אשר ניתן לאבחן במהלך ההריון. בהתאם למידת ההתפתחות של התסמונת, הרופא יכול לסווג את זה כמו חלקי, שלם, או חולף.

ילדים אינם מפתחים את המחלה באותו אופן, שכן זה משתנה על פי השינויים הגנטיים של כל אחד, עם זאת, המאפיינים הנפוצים ביותר כוללים:

• עור כחלחל;
• אוזניים נמוכות מהרגיל;
• פה קטן, דמוי פה דגים;
• עיכוב בצמיחה ופיתוח;
• חך שסוע;
• היעדר בלוטת התימוס ו בלוטת התריס על בדיקת אולטרסאונד;
• מומים בעיניים;
• חירשות או אובדן שמיעה מסומן;
• הופעת בעיות לב.

בנוסף, במקרים מסוימים, תסמונת זו יכולה גם לגרום לבעיות נשימה, קושי במשקל, דיכאון מתעכב, עוויתות שרירים או זיהומים תכופים, כגון דלקת שקדים או דלקת ריאות, למשל.

רוב המאפיינים הללו נראים מיד לאחר הלידה, אך אצל ילדים מסוימים התסמינים עשויים להתברר רק כעבור כמה שנים, במיוחד אם השינוי הגנטי הוא קל מאוד. לכן, אם הורים, מורים או בני משפחה לזהות כל המאפיינים צריך להתייעץ עם רופא הילדים שיכול לאשר את האבחנה.

כיצד מתבצעת האבחון?

בדרך כלל האבחנה של תסמונת DiGeorge מתבצעת על ידי רופא ילדים באמצעות תצפית על המאפיינים של המחלה. לכן, אם אתה מרגיש צורך, הרופא יכול לבקש בדיקות אבחון כדי לזהות אם יש שינויים לבביים נפוצים של התסמונת.

עם זאת, כדי לבצע אבחנה מדויקת יותר, ניתן לבדוק גם בדיקת דם, הידועה בשם FISH, בה נבדקת נוכחותם של שינויים בכרומוזום 22, האחראית לתחילת תסמונת DiGeorge. למידע נוסף על ביצוע הבחינה.

כיצד מטפלים בתסמונת DiGeorge?

הטיפול בתסמונת DiGeorge מתחיל מיד לאחר האבחנה, אשר מתרחשת בדרך כלל בימים הראשונים לחיי התינוק, עדיין בבית החולים. הטיפול כולל בדרך כלל חיזוק המערכת החיסונית ואת רמות סידן כי שינויים אלה יכולים להוביל לזיהומים או מצבים בריאותיים חמורים אחרים.

אפשרויות אחרות עשויות לכלול ניתוח לתיקון החיך השסוע ושימוש בתרופות לב, בהתאם לשינויים שהתפתחו בתינוק.

עדיין אין תרופה לתסמונת DiGeorge, אבל הוא האמין כי השימוש בתאי גזע עובריים יכול לרפא את המחלה.

הגורמים העיקריים לתסמונת DiGeorge

הגורמים לתסמונת DiGeorge קשורים לשימוש באלכוהול במהלך ההריון, התפתחות סוכרת הריונית ושינויים גנטיים ספונטניים בכרומוזום 22, אשר עשויים להתרחש ללא סיבה ספציפית.