פורפיריה מתאימה לקבוצה של מחלות גנטיות ונדירות המאופיינות על ידי הצטברות של חומרים המייצרים פורפירין, שהוא חלבון האחראי להובלת חמצן לזרם הדם, והוא חיוני להיווצרות של heme וכתוצאה מכך המוגלובין. מחלה זו משפיעה בעיקר על מערכת העצבים, העור ואיברים אחרים.
פורפיריה היא בדרך כלל תורשתית, או בירושה מההורים, עם זאת, במקרים מסוימים, האדם עשוי להיות מוטציה אבל לא לפתח את המחלה, זה נקרא פורפיריה חבוי. לכן, כמה גורמים סביבתיים עשויים לעורר את הופעת הסימפטומים, כגון חשיפה לשמש, בעיות בכבד, צריכת אלכוהול, עישון, מתח נפשי, ברזל עודף בגוף.
למרות שאין תרופה לפורפיריה, הטיפול מסייע להקל על הסימפטומים ולמנוע התקפים, והמלצת הרופא חשובה.
סימפטומים של פורפיריה
פורפיריה יכולה להיות מסווגת על פי ביטויים קליניים חריפה וכרונית. פורפיריה חריפה כוללת את צורות המחלה הגורמות לתסמינים במערכת העצבים, אשר מופיעות במהירות, אשר יכולות להימשך בין שבוע לשבועיים ולשפר בהדרגה. כבר במקרה של פורפיריה כרונית, הסימפטומים כבר לא קשורים העור יכול להתחיל במהלך הילדות או ההתבגרות בשנים האחרונות.
הסימפטומים העיקריים הם:
פורפיריה חריפה
- כאב חמור ונפיחות בבטן;
- כאב בחזה, ברגליים או בגב;
- עצירות או שלשולים;
- הקאות;
- נדודי שינה, חרדה וחוסר שקט;
- דפיקות לב ולחץ דם גבוה;
- שינויים מנטליים, כגון בלבול, הזיות, דיסאוריינטציה או פרנויה;
- בעיות נשימה;
- כאבי שרירים, עקצוצים, קהות, חולשה או שיתוק;
- שתן אדום או חום.
פורפיריה כרונית או עורית:
- רגישות לאור השמש ולאור המלאכותי, ולפעמים גורם לכאב וצריבה בעור;
- אדמומיות, נפיחות, כאב וגירוד של העור;
- שלפוחיות על העור כי לוקח שבועות לרפא;
- עור שביר;
- שתן אדום או חום.
אבחון הפורפיריה נעשה באמצעות בדיקות קליניות, שבהן הרופא מתבונן בסימפטומים המוצגים ומתוארים על ידי האדם, ובבדיקות מעבדה, כגון בדיקות דם, צואה ושתן. בנוסף, מכיוון שמדובר במחלה גנטית, מומלץ לבדוק את המוטציה האחראית לפורפיריה.
איך עושים את הטיפול?
הטיפול משתנה בהתאם לסוג הפורפיריה של האדם. במקרה של פורפיריה חריפה, למשל, הטיפול נעשה בבית החולים עם שימוש בתרופות כדי להקל על הסימפטומים, כמו גם מתן סרום ישירות לתוך הווריד של החולה, כדי למנוע התייבשות וזריקות hemin על מנת להגביל את הייצור של פורפירין.
במקרה של פורפיריה עורית, מומלץ להימנע מחשיפה לשמש ולהשתמש בתרופות כגון בטא קרוטן, תוספי ויטמין D ותרופות לטיפול במלריה, כגון Hydroxychloroquine, אשר מסייע לספוג פורפירין עודף. בנוסף, במקרה זה, מיצוי הדם יכול להתבצע כדי להקטין את כמות ברזל מסתובב, וכתוצאה מכך, את כמות הפורפירין.
