תסמונת אלג'יל היא מחלה גנטית נדירה שמשפיעה קשות על מספר איברים, בעיקר הכבד והלב, ויכולה להיות קטלנית. מחלה זו מאופיינת על ידי אי ספיקה של צינורות המרה ואת הכבד, ובכך מוביל הצטברות של מרה בכבד, אשר מונע ממנו לעבוד בדרך כלל כדי לחסל את הפסולת מן הדם.
התסמינים עדיין קיימים בילדות ועשויים להיות הגורם לצהבת ממושכת אצל תינוקות. במקרים מסוימים, הסימפטומים עשויים ללכת מבלי משים, לא לגרום נזק רציני במקרים חמורים יותר ייתכן שיהיה צורך להשתיל את האיברים המושפעים.
תסמינים אפשריים
בנוסף על חוסר היכולת של צינורות המרה, תסמונת Alagille גורם מגוון של סימנים ותסמינים, כגון:
- עור צהבהב;
- ראייה מטושטשת;
- עצמות שדרה בצורת פרפר;
- מצחו בולט במצח ובסנטר;
- בעיות לב;
- התפתחות מאוחרת;
- גירוד כללי;
- כולסטרול בתצהיר על העור;
- היצרות ריאתי היקפית;
- שינויים אופתלמולוגיים.
בנוסף לתסמינים אלו, אי ספיקת כבד של צורה מתקדמת, אנומליות לב וכלי דם יכולות להתרחש גם כן. באופן כללי, המחלה מייצבת בין 4 ל -10 שנים, אך בנוכחות כשל בכבד או נגעים לבביים הסיכון לתמותה גבוה יותר.
גורם לתסמונת אלג'יל
תסמונת אלג'יל היא מחלה אוטוזומלית דומיננטית, כלומר, אם אחד ההורים של הילד יש בעיה זו, ההסתברות של הילד שיש את המחלה הוא 50%. עם זאת, מוטציה יכולה להתרחש גם אצל הילד, גם אם שני ההורים בריאים.
מחלה זו נגרמת על ידי שינויים או מוטציות ברצף ה- DNA המקודד גן ספציפי הממוקם על כרומוזום 20 שאחראי לתפקוד תקין של הכבד, הלב ואיברים אחרים, כך שהם אינם פועלים כרגיל.
אבחון תסמונת אלג'יל
מאז זה גורם לתסמינים רבים, אבחנה של מחלה זו יכולה להתבצע במספר דרכים, הנפוץ ביותר הוא ביופסיה בכבד.
הערכת סימנים ותסמינים
אם העור הוא צהוב, או אם יש הפרעות פנים וחוליות אופייניות, בעיות לב וכליות, שינויים אופתלמיים או עיכוב התפתחותי, הילד עלול לסבול מתסמונת זו. עם זאת, ישנן דרכים אחרות לאבחן את המחלה.
מדידת תפקוד הלבלב
בדיקות ניתן לעשות כי להעריך את תפקוד הלבלב, קביעת כמה שומן נספג על ידי המזון שנבלע על ידי הילד באמצעות ניתוח של הצואה. עם זאת, בדיקות נוספות צריך להיעשות, שכן בדיקה זו מבודדת יכול להיות אינדיקטור של מחלות אחרות.
הערכה של קרדיולוג
הקרדיולוג יכול לזהות בעיה בלב באמצעות אקו-קרדיוגרמה, המורכבת מאולטראסאונד ללב כדי לראות את המבנה והתפקוד, או באמצעות אלקטרוקרדיוגרמה שמודדת קצב לב.
הערכה על ידי רופא עיניים
רופא עיניים יכול לבצע בדיקת עיניים מיוחדת כדי לזהות כל חריגה, הפרעת עיניים או שינויים בפיגמנטציה ברשתית.
הערכת רנטגן בעמודה
צילום רנטגן של עמוד השדרה יכול לסייע בזיהוי עצמות עמוד השדרה בצורת פרפר, שהוא הפגם הנפוץ ביותר הקשור לתסמונת זו.
טיפול במחלת אלג'יל
אולם, למחלה זו אין תרופה לשיפור התסמינים ואיכות החיים, תרופות המווסתות את זרימת המרה, כגון אורסודיול ומולטי ויטמינים עם ויטמין A, D, E, K, סידן ואבץ מומלץ לתקן ליקויים תזונתיים שעלולים להתרחש עקב מחלה.
במקרים חמורים יותר ייתכן שיהיה צורך לפנות לניתוח או אפילו להשתלת איברים כגון הכבד והלב.
