Ectopia cordis, הידוע גם בשם ectopy לב, הוא מום מאוד נדיר שבו הלב של התינוק ממוקם מחוץ לחזה מתחת לעור. במום זה, הלב עשוי להיות ממוקם לגמרי מחוץ לחזה או רק באופן חלקי מחוץ לחזה.
ברוב המקרים, ישנם מומים הקשורים אחרים, ולכן, תוחלת החיים הממוצעת היא כמה שעות, ורוב התינוקות בסופו של דבר לא שורדים לאחר היום הראשון של החיים. Ectopia cordis יכול להיות מזוהה כבר בשליש הראשון של ההריון באמצעות בדיקת אולטרסאונד, אבל יש גם מקרים נדירים שבהם המום ניתן לצפייה רק לאחר הלידה.
בנוסף לליקויים בלב, מחלה זו קשורה גם עם פגמים במבנה של החזה, הבטן ואיברים אחרים, כגון המעי והריאות. בעיה זו צריכה להיות מטופלים עם ניתוח להחליף את הלב במקום, אבל הסיכון למוות הוא גבוה.
מה גורם למום זה
הגורם הספציפי של ectopia Cordis עדיין לא ידוע, עם זאת, ייתכן כי המום נובעת עקב התפתחות שגויה של עצם החזה, אשר בסופו של דבר נעדר ומאפשר את הלב כדי לעבור את החזה, אפילו במהלך ההריון.
מה קורה כאשר הלב הוא מחוץ לחזה
כאשר התינוק נולד עם הלב מתוך החזה, זה בדרך כלל גם מציג סיבוכים בריאותיים אחרים כגון:
- פגמים בתפקוד הלב;
- פגמים בסרעפת, המביאים לקושי בנשימה;
- המעי מחוץ למקום הנכון.
לתינוק עם ectopia cordis יש סיכוי גבוה יותר לשרוד כאשר הבעיה היא רק המיקום העניים של הלב, ללא סיבוכים אחרים הקשורים.
מהן אפשרויות הטיפול
הטיפול אפשרי רק באמצעות ניתוח כדי להחליף את הלב במקום ולבנות מחדש פגמים בחזה או באיברים אחרים שגם הם נפגעו. הניתוח נעשה בדרך כלל בימים הראשונים של החיים, אך יהיה תלוי בחומרת המחלה ובמצב התינוק.
עם זאת, ecotopia cordis היא בעיה רצינית וברוב המקרים מוביל למוות בימים הראשונים של החיים, גם כאשר הניתוח מבוצע. הורים לילדים עם מחלה זו עשויים לעבור בדיקות גנטיות כדי להעריך את הסיכויים לחזרה של הבעיה או פגמים גנטיים אחרים בהריון הבא.
במקרים שבהם התינוק מסוגל לשרוד, לעתים קרובות יש צורך לבצע כמה ניתוחים לאורך החיים, כמו גם שמירה על טיפול רפואי קבוע, על מנת להבטיח כי אין סכנת חיים מסוכן להתעורר.
כיצד לאשר את האבחנה
אבחון יכול להיעשות בשבוע 14 של ההריון באמצעות בדיקות אולטרסאונד קונבנציונאלי מורפולוגי. לאחר האבחון של הבעיה, בדיקות אולטרסאונד אחרות צריכות להיעשות לעיתים קרובות כדי לפקח על התפתחות העובר ועל החמרה או לא של המחלה, כך המסירה על ידי ניתוח קיסרי מסומן.
