תסמונת טריישר קולינס היא הפרעה גנטית נדירה המאופיינת על ידי ראש ופנים בצורה גרועה, ומשאירה את האדם עם עיניים שמוטות ולסת מבוזרת.
בגלל היווצרות עצם ירודה, אנשים עם תסמונת זו עשויים להיות מאוד קשה שמיעה, נשימה ואכילה, אולם תסמונת טריישר קולינס אינו מעלה את הסיכון למוות ואינו משפיע על מערכת העצבים המרכזית, ומאפשר התפתחות אם ניתנה בדרך כלל.
הסיבות של תולעת קולינס תסמונת
תסמונת זו נגרמת בעיקר על ידי מוטציות בגן TCOF1, הממוקמת בכרומוזום 5, המקודד חלבון בעל תפקידים חשובים בשמירה על תאים שמקורם בצוואר העצבי, שהם התאים שיצרו את עצמות האוזן, הפנים וגם את האוזניים, במהלך השבועות הראשונים של התפתחות העובר.
תסמונת קולינס היא מחלה גנטית, אוטוסומלית דומיננטית, ולכן ההסתברות להידבקות במחלה היא 50% אם לאחד ההורים יש בעיה זו.
תסמינים אפשריים
הסימפטומים של תולעת קולינס כוללים:
- עיניים נופלות, סדקים בשפתו או בגג הפה;
- אוזניים בולטות;
- היעדר ריסים;
- אובדן שמיעה מתקדם;
- היעדרות של כמה עצמות של הפנים, כמו תפוח של הפנים והלסת;
- קושי בלעיסה;
- בעיות נשימה.
בגלל הדפורמציות הברורות שנגרמות על ידי המחלה, יכול להיות שיש סימפטומים פסיכולוגיים, כגון דיכאון ועצבנות המתעוררים לסירוגין וניתן לפתור באמצעות פסיכותרפיה.
איך עושים את הטיפול?
הטיפול צריך להיעשות על פי הסימפטומים והצרכים הספציפיים של כל אדם, ולמרות שאין תרופה למחלה, ניתוחים ניתנים לביצוע על מנת לארגן מחדש את עצמות הפנים, לשפר את האסתטיקה והפונקציונליות של האיברים. של החושים.
בנוסף, הטיפול בתסמונת זו כולל גם שיפור סיבוכים נשימתיים אפשריים ובעיות האכלה המתרחשות עקב עיוותים בפנים וחסימת בלוטת התריס על ידי הלשון.
לכן, ייתכן שיהיה צורך לבצע tracheostomy, על מנת לשמור על נתיב אוויר נאות, או gastrostomy, אשר יבטיח הכנסה קלורית טובה.
במקרים של איבוד שמיעה, האבחנה חשובה מאוד, כך שניתן לתקן אותה בעזרת פרוטזות או ניתוחים, למשל.
