Alkaptonuria: מה זה, תסמינים וטיפול

Alcaptonuria, הנקראת גם אוקרונוזיס, היא מחלה נדירה המאופיינת בשגיאה בחילוף החומרים של חומצות האמינו פנילאלנין וטירוזין, עקב מוטציה קטנה ב- DNA, וכתוצאה מכך הצטברות של חומר בגוף שבתנאים רגילים לא להיות מזוהה בדם.

כתוצאה מהצטברות חומר זה, ישנם סימנים ותסמינים האופייניים למחלה, כגון שתן כהה יותר, שעווה באוזניים כחלחלות, כאב ונוקשות במפרקים ובכתמים בעור ובאוזן, למשל.

לאלקפטונוריה אין תרופה, אולם הטיפול מסייע להפחתת הסימפטומים, מומלץ להקפיד על תזונה דלה במזונות המכילים פנילאלנין וטירוזין, בנוסף להגברת הצריכה של מזונות עשירים בוויטמין C, כמו לימון, למשל.

תסמינים של אלקטפטוריה

תסמינים של אלקפטונוריה מופיעים בדרך כלל בשלב מוקדם של הילדות, כאשר מבחינים בשתן וכתמים כהים יותר בעור ובאוזניים. עם זאת, יש אנשים שהופכים לסימפטומטיים רק לאחר גיל 40, מה שמקשה על הטיפול והתופעות בדרך כלל חמורות יותר.

באופן כללי, הסימפטומים של אלקטפטוריה הם:

• שתן כהה, כמעט שחור;
• שעוות אוזניים כחלחלה;
• כתמים שחורים בחלק הלבן של העין, סביב האוזן והגרון;
• חֵרשׁוּת;
• דלקת פרקים הגורמת לכאבי מפרקים ולהגבלת התנועה;
• נוקשות סחוס;
• אבנים בכליות וערמונית, במקרה של גברים;
• בעיות לב.

הפיגמנט הכהה יכול להצטבר על העור באזורי בית השחי והמפשעה, אשר כאשר הוא מזיע, יכול לעבור לבגדים. מקובל כי האדם מתקשה לנשום עקב תהליך של סחוס עלים נוקשה וצרידות עקב נוקשות קרום ההיילין. בשלבים המאוחרים של המחלה, חומצה יכולה להצטבר בוורידים ובעורקי הלב, מה שעלול להוביל לבעיות לב קשות.

האבחנה של אלקטפטוריה נעשית על ידי ניתוח הסימפטומים, בעיקר על ידי הצבע הכהה האופייני למחלה המופיע באזורים שונים בגוף, בנוסף לבדיקות מעבדה שמטרתן לזהות את ריכוז החומצה ההומוגנטיסית בדם, בעיקר, או לאתר את המוטציה באמצעות בדיקות מולקולריות.

למה זה קורה

Alcaptonuria היא מחלה מטבולית אוטוזומלית רצסיבית המאופיינת בהיעדר האנזים הדיוקסיגנאז ההומוגנטיזט עקב שינוי ב- DNA. אנזים זה פועל בחילוף החומרים של תרכובת ביניים בחילוף החומרים של פנילאלנין וטירוזין, חומצה הומוגנטיסית.

לפיכך, בשל היעדר אנזים זה, יש הצטברות של חומצה זו בגוף, מה שמוביל להופעת תסמיני המחלה, כגון שתן כהה עקב נוכחות של חומצה הומוגנית בשתן, הופעת כחול או כתמים כהים בפנים ובעין וכאב ונוקשות בעיניים.

כיצד מתבצע הטיפול

הטיפול באלקפטונוריה מטרתו להקל על התסמינים, מכיוון שמדובר במחלה גנטית בעלת אופי רצסיבי. לפיכך, ניתן להמליץ ​​על שימוש במשככי כאבים או בתרופות נוגדות דלקת להקלה על כאבי מפרקים ונוקשות סחוס, בנוסף למפגשי פיזיותרפיה, שניתן לעשות עם חדירת קורטיקוסטרואידים, כדי לשפר את תנועתיות המפרקים הנגועים.

בנוסף, מומלץ להקפיד על תזונה דלת פנילאלנין וטירוזין, מכיוון שהם קודמים לחומצה הומוגנטיסית, ולכן מומלץ להימנע מצריכת קשיו, שקדים, אגוזי ברזיל, אבוקדו, פטריות, חלבון ביצה, בננה, חלב ושעועית, למשל.

צריכת ויטמין C, או חומצה אסקורבית, מוצעת גם כטיפול מכיוון שהוא יעיל בהפחתת הצטברות של פיגמנטים חומים בסחוס ובפיתוח דלקת פרקים.

האם המידע הזה עזר לך?

כן לא

דעתך חשובה! כתוב כאן כיצד נוכל לשפר את הטקסט שלנו:

יש שאלות? לחץ כאן לתשובה.

דוא"ל בו תרצו לקבל תשובה:

בדוק את דוא"ל האישור ששלחנו לך.

השם שלך:

סיבה לבקר:

--- בחר את הסיבה שלך --- מחלה לחיות טוב יותר לעזור לאדם אחר להשיג ידע

האם אתה איש מקצוע בתחום הבריאות?

לא רופא רוקח אחות תזונאית ביו רפואיתפיזיותרפיסטקוסמטיקאית אחר

בִּיבּלִיוֹגְרָפִיָה

• LAMAS, Joana P. S. Alkaptonuria: מחלה סתומה. עבודת תואר שני, 2016. הפקולטה לרפואה, אוניברסיטת פורטו.
• COUTINHO, Inês; RIVERA-MONGE, דניאלה; PORTELA, Renata et al. Alkaptonuria - דו"ח מקרה. 2016. ניתן להשיג ב:.