תסמונת Apert היא מחלה גנטית המאופיינת על ידי היווצרות גרועה על הפנים, הגולגולת, הידיים והרגליים. עצמות הגולגולת סגורות מוקדם, מבלי להשאיר מקום למוח להתפתח, מה שגרם ללחץ מופרז על זה. בנוסף, עצמות הידיים והרגליים מודבקות.
גורם לתסמונת אפרט
למרות שהסיבות להתפתחות תסמונת אפרט אינן ידועות, היא מתפתחת עקב מוטציות במהלך תקופת ההיריון.
מאפייני תסמונת אפרט
המאפיינים של ילדים שנולדו עם תסמונת אפרת הם:
- לחץ תוך גולגולתי מוגבר
- נכות נפשית
- עיוורון
- אובדן שמיעה
- דלקת השד
- בעיות לב וכלי דם
- סיבוכים בכליות
מקור: מרכזים לבקרת מחלות ומניעתן
תוחלת החיים של תסמונת אפרט
תוחלת החיים של הילד עם תסמונת אפרט משתנה בהתאם למצבו הכספי, שכן יש צורך במספר ניתוחים במהלך החיים כדי לשפר את תפקוד הנשימה ואת הלחץ לחץ של תוך גולגולתי, כלומר הילד שאין לו תנאים אלה יכולים סובלים יותר בשל סיבוכים, אם כי ישנם מבוגרים רבים חיים עם תסמונת זו.
מטרת הטיפול בתסמונת Apert היא לשפר את איכות החיים שלך כמו אין תרופה למחלה.
