Alkaptonuria, המכונה גם ochronosis, היא מחלה נדירה המאופיינת שגיאה בחילוף החומרים של חומצות אמינו פנילאלנין ו טירוזין בשל מוטציה קטנה ב- DNA. מחלה זו מתרחשת עקב מחסור של אנזים, dioxygenase הומוגנטיס או oxygenase הומוגנטיסאט, אשר מוביל הצטברות של חומצה הומוגנטיס, שהוא תרכובת ביניים של חילוף החומרים של חומצות אמינו אלה אשר בתנאים רגילים אינו ניתן לגילוי בדם.
המחלה מתבטאת בילדות על ידי שינוי צבע השתן, שהופך לשחור, ואת נוכחותם של כתמים כהים על העור והאוזניים, למשל. יש אנשים, עם זאת, רק להיות סימפטומטי מגיל 40, מה שהופך את הטיפול קשה יותר הסימפטומים הם בדרך כלל יותר חמור.
Alkaptonuria אין תרופה, אולם הטיפול מסייע להפחית את הסימפטומים, להיות מומלץ לעקוב דיאטה לקויה במזונות המכילים פנילאלנין ו טירוזין, מלבד הגידול של צריכת מזונות עשירים בוויטמין C, כמו לימון, למשל.
סימפטומים של Alcaptonuria
הסימפטומים האופייניים ביותר של alcaptonuria הם:
- שתן כהה, כמעט שחור - לדעת גורמים אחרים של שתן שחור;
- שעווה באוזן כחולה;
- כתמים שחורים על החלק הלבן של העין, סביב האוזן והגרון;
- חירשות;
- דלקת פרקים שגורמת כאב במפרקים והגבלת התנועה;
- קשיחות הסחוס;
- אבנים בכליות וערמונית, במקרה של גברים;
- בעיות לב.
פיגמנט כהה יכול לצבור בעור באזורי בתי השחי ומפשעה, כי כאשר מזיע, יכול לעבור על הבגדים. זה נפוץ עבור אדם יש קושי לנשום עקב תהליך של קשיחות של סחוס costal ו צרידות עקב נוקשות של קרום hyaline. בשלבים המאוחרים של המחלה, חומצה יכולה לצבור בוורידים ובעורקים של הלב, אשר יכול להוביל לבעיות לב חמורות.
האבחון של Alaptonuria נעשה באמצעות ניתוח של הסימפטומים, בעיקר בשל צבע כהה האופייני של המחלה שמופיע בחלקים שונים של הגוף, מלבד בדיקה מעבדה שמטרתה לזהות את הריכוז של חומצה הומוגנטיסי בדם, בעיקר, או לזהות את המוטציה באמצעות בדיקות מולקולריות. להבין מה היא אבחנה מולקולרית ומה זה.
איך עושים את הטיפול?
הטיפול באלכפטונוריה נועד להקל על הסימפטומים, שכן היא מחלה גנטית של אופי רצסיבי. לכן, מומלץ להשתמש בכאב משככי כאבים או נוגדי דלקת כדי להקל על כאבים במפרקים ועל קשיחות סחוס, כמו גם טיפולים פיזיותרפיים, אשר ניתן לבצע עם חדירת סטרואידים, כדי לשפר את הניידות של המפרקים הפגועים.
בנוסף, מומלץ לעקוב אחר דיאטה נמוכה פנילנין ו טירוזין, שכן הם מבשרי חומצה הומוגנטיצקי, ולכן מומלץ להימנע הצריכה של אגוזי קשיו, שקדים, אגוזים ברזיל, אבוקדו, פטריות, חלבונים, בננה, חלב ושעועית, למשל. לראות מה מזונות עשירים phenylalanine ו tyrosine כי יש להימנע.
צריכת ויטמין C, או חומצה אסקורבית, הוא הציע גם טיפול כפי שהוא יעיל בהפחתת הצטברות פיגמנט חום הסחוס ופיתוח דלקת פרקים. למידע נוסף על חומצה אסקורבית.
