Progeria, הידועה גם בשם תסמונת Hutchinson-Gilford, היא הפרעה גנטית נדירה ביותר בילדות המאופיינת בהזדקנות מואצת על פי שבעה מהשיעור הנורמלי.
בדרך כלל, הסימפטומים הראשונים מופיעים סביב גיל 2, כולל הרבה צמיחת העדשה נשירת שיער, למשל. מכיוון שמדובר במחלה הגורמת להזדקנות מהירה של הגוף, לילדים עם פרוג'ריה יש תוחלת חיים של 14 שנים לנערות ו -16 בנים.
למרבה הצער המחלה עדיין אין תרופה, אבל הבעיות שעולות ניתן לטפל כדי לשפר את איכות החיים של הילד. בדרך זו, חשוב מאוד לשמור על מעקב קבוע על רופא הילדים או מומחים רפואיים אחרים, כגון קרדיולוג, בהתאם לבעיות.
מה גורם Progeria
המחלה נגרמת על ידי שינוי בגן יחיד, המכונה להב A. הגן הזה אחראי על ייצור חלבון חשוב ששומר על גרעין התא יציב. לכן, כאשר המוטציה מתרחשת, התאים מפסיקים לפעול כרגיל, מזדקנים מהר יותר.
שלא כמו רוב המוטציות, שינוי זה הוא רק מהורים לצאצאים, המתרחשים בזרע או ביצה כמה רגעים לפני הביוץ. בדרך זו, את התפתחות המחלה לא ניתן להימנע.
המאפיינים העיקריים של הילד
המאפיין הראשון והראשוני של Progeria הוא כי המחלה גורמת לירידה בולטת מאוד בקצב הגידול של התינוק במהלך השנה הראשונה של החיים. עם זאת, הילד ממשיך לפתח אינטלקטואלית, רכישת יכולות חדשות.
השינויים העיקריים במראה יגיחו מהשנה השנייה של הגיל וכוללים:
- פנים רזות עם סנטר קטן;
- ראש גדול הרבה יותר מאשר הפנים;
- איבוד שיער כולל ריסים וגבות;
- עיכוב משמעותי בסתיו וצמיחה של שיניים חדשות;
- עור רזה עם ורידים גלויים;
- עיניים בולטות וקשות לסגירת העפעפיים.
עם זאת, במהלך התפתחות המחלה, מתעוררות גם בעיות בריאותיות, כגון:
- קושי בשמיעה;
- דלקת של המפרקים;
- עצמות שבירות הסובלות משברים מתמידים;
- התפתחות סוכרת;
- בעיות לב וכלי דם כגון לחץ יתר ואי ספיקת לב.
אם כל אחד מהתסמינים האלה מתפתח במהלך השנה הראשונה או השנייה של החיים, חשוב להודיע לרופא הילדים כדי שיוכל להעריך מאפיינים אלה ולאשר או לא את האבחנה של המחלה.
איך עושים את הטיפול?
אין טיפול ספציפי למחלה זו ולכן הרופא מציע טיפולים מסוימים על פי הבעיות המתעוררות. בין צורות הטיפול הנפוצות ביותר:
- שימוש יומיומי באספירין: הוא מאפשר לשמור על מדלל הדם, הימנעות היווצרות של קרישי דם שיכולים לעורר התקפי לב או שבץ;
- מפגשים פיזיותרפיים: מסייעים להקל על דלקת המפרקים ולחזק את השרירים, להימנע משברים קלים;
- ניתוחים: הם משמשים לטיפול או למנוע בעיות חמורות, במיוחד בלב.
בנוסף, הרופא עשוי גם לרשום תרופות אחרות, כגון סטטינים להורדת כולסטרול, או הורמוני גדילה, אם הילד שלך הוא underweight מדי, למשל.
הילד עם progeria צריך להיות ואחריו כמה אנשי מקצוע בתחום הבריאות, כמו מחלה זו בסופו של דבר משפיע על מספר מערכות. אז כאשר הילד שלך מתחיל להיות משותף כאבי שרירים, היא צריכה להיראות על ידי אורטופד לייעץ לה על התרופה הנכונה לתת עצות על איך להציל את המפרקים שלה, הימנעות החמרה של דלקת פרקים דלקת פרקים.
הקרדיולוג צריך ללוות את הילד מאז האבחנה שלו, מאחר שרוב החולים מתים עקב סיבוכים לבביים.
כל הילדים עם progeria צריך דיאטה מוכווני תזונה כדי למנוע אוסטאופורוזיס ככל האפשר ולשפר את חילוף החומרים שלהם.
פעילות גופנית או פעילות גופנית לפחות פעמיים בשבוע מומלץ גם הוא משפר את זרימת הדם, מחזק את השרירים, מסיח את דעתו וכתוצאה מכך את איכות החיים של המשפחה.
להיות מומלץ על ידי פסיכולוג עשוי גם להיות מועיל עבור הילד להבחין במחלתם ובמקרים של דיכאון.
