תסמונת Pendred היא מחלה גנטית נדירה המאופיינת על ידי חירשות והרחבה של בלוטת התריס, וכתוצאה מכך הופעת זפק. מחלה זו מתפתחת בילדות.
תסמונת Pendred אין תרופה אבל יש כמה תרופות שיכולים לעזור לווסת רמות של הורמוני בלוטת התריס בגוף או כמה טכניקות כדי לשפר את השמיעה ואת השפה.
למרות המגבלות, האדם עם תסמונת Pendred יכול לנהל חיים נורמליים.
סימפטומים של תסמונת Pendred
סימפטומים של תסמונת Pendred יכול להיות:
- אובדן שמיעה;
- Goiter;
- קושי לדבר או מטומטם;
- חוסר איזון.
חירשות בתסמונת Pendred היא פרוגרסיבית, המתחילה מיד לאחר הלידה ומחריפה עם השנים. מסיבה זו, התפתחות השפה במהלך הילדות היא מורכבת, וילדים לעיתים קרובות מטומטמים.
Goiter נובע מבעיות בתפקוד של בלוטת התריס, מה שמוביל לשינויים ברמות ההורמונים בגוף, אשר יכול להוביל היפותירואידיזם ביחידים. עם זאת, למרות הורמונים אלה להשפיע על הצמיחה של אנשים, חולים עם מחלה זו יש התפתחות נורמלית.
אבחון תסמונת Pendred
האבחנה של תסמונת Pendred יכולה להיעשות באמצעות אודיומטריה, בדיקה המסייעת למדוד את יכולתו של האדם לשמוע; דימות תהודה מגנטית כדי להעריך את תפקוד האוזן הפנימית או בדיקות גנטיות לזהות מוטציה בגן האחראי על תחילתה של תסמונת זו. בדיקות תפקוד בלוטת התריס עשוי גם להיות מועיל המאשר את המחלה.
טיפול בתסמונת Pendred
הטיפול בתסמונת Pendred אינו מרפא את המחלה, אך הוא מסייע בשליטה על הסימפטומים שמציגים החולים.
בחולים שעדיין לא איבדו לחלוטין את שמיעתם, ניתן למקם אביזרי שמיעה או שתלי שבלול כדי להחזיר חלק מהשימוע. המומחה הטוב ביותר להתייעץ במקרים אלה הוא otorhinolaryngologist. טיפולי דיבור וטיפולי דיבור יכולים לסייע בשיפור השפה והדיבור ביחידים.
כדי לטפל בבעיות בלוטת התריס, במיוחד בלוטת התריס, וכן הפחתת הורמוני בלוטת התריס בגוף, רצוי להתייעץ עם אנדוקרינולוג כדי לציין תוספת עם הורמון תירוקסין על מנת לשלוט בתפקוד בלוטת התריס.
קישורים שימושיים:
- תסמונת הורלר
- תסמונת אלפורט
- Goiter
