דיסטרופיה מיוטונית היא מחלה גנטית המכונה גם מחלת שטיינרט, המאופיינת בקושי בריפוי השרירים לאחר התכווצות. אנשים מסוימים עם מחלה זו חווים קושי לשחרר ידית הדלת או להפריע לחיצת יד, למשל.
ניוון מיוטוני יכול להתבטא בשני המינים, להיות שכיח יותר בקרב מבוגרים צעירים. השרירים המושפעים ביותר כוללים את אלה של הפנים, הצוואר, הידיים, הרגליים והאמות.
אצל אנשים מסוימים היא עלולה להתבטא באופן חמור בפגיעה בתפקוד השרירים, ומציגה תוחלת חיים של 50 שנה בלבד, בעוד שבמקרים אחרים היא עלולה להתבטא בצורה קלה, המופיעה רק בחולשה שרירית.
גורם לדיסטרופיה מיוטונית
הסיבות לדיסטרופה מיוטונית קשורות לשינויים גנטיים הקיימים בכרומוזום 19. שינויים אלה יכולים לעלות מדור לדור, וכתוצאה מכך את הביטוי החמור יותר של המחלה.
סוגי ניוון מיוטוני
ניוון מיוטוני מחולק ל -4 סוגים:
- מולד : תסמינים המניפסט במהלך ההריון, שבו התינוק יש תנועה עוברית קטנה. זמן קצר לאחר הלידה הילד מגלה בעיות נשימה וחולשת שרירים.
- תינוקות : בסוג זה של ניוון מיוטוני הילד יש התפתחות נורמלית בשנים הראשונות של החיים, מפגין את הסימפטומים של המחלה בין 5 ל 10 שנים.
- קלאסית : סוג זה של דיסטרופיה מיוטונית מתבטא רק בבגרות.
- מתון : אנשים עם דיסטרופה מיוטונית קלה אין לי פגיעה בשרירים, רק חולשה קלה כי ניתן לשלוט.
תסמינים של ניוון מיוטוני
הסימפטומים העיקריים של דיסטרופיה מיוטונית הם:
- ניוון שרירים;
- קרחת פרונטלית;
- חולשה;
- פיגור שכלי;
- קשיים בהאכלה;
- קושי לנשום;
- Cataratas;
- קשיים להירגע שריר לאחר התכווצות;
- קשיים בדיבור;
אבחון של דיסטרופה מיוטונית
האבחון נעשה על ידי התבוננות בסימפטומים ובבדיקות גנטיות, המזהות שינויים בכרומוזומים.
טיפול ניוון myotonic
הטיפול בניוון המיאוטוני הוא מולטימודאלי, כולל תרופות ופיזיותרפיה.
התרופות כוללות Phenytoin, כינין, Procainamide, או Nifedipine כי להקל על קשיחות שרירים וכאב הנגרמים על ידי המחלה.
פיזיותרפיה שואפת לשפר את איכות החיים של חולים עם דיסטרופה מיוטונית, הגדלת כוח השרירים, טווח תנועה ותיאום.
