אבחנה מולקולרית: מה זה ומה זה

האבחנה המולקולרית תואמת קבוצה של טכניקות מולקולריות שמטרתן לזהות שינויים בדנ"א שעשויים להצביע על מחלות גנטיות או על סרטן, למשל. בנוסף, טכניקות מולקולריות נמצאים בשימוש נרחב לזיהוי ואישור של מחלות זיהומיות, שכן הם מייצגים שיטת אבחון מהירה ומדויקת יותר.

אבחון מולקולרי הוא יקר ולכן לא ביקשו לעתים קרובות מאוד על ידי רופאים, עם זאת, הוא נותן תוצאות מדויקות לגבי נוכחות של השינוי, את הדרך בה היא יכולה להתערב בתפקוד של האורגניזם ואת התגובה של המטופל למחלה. טיפול.

בשביל מה

אבחון מולקולרי יכול להתבצע עם מספר מטרות, העיקריים שבהם:

• זיהוי של מוטציות הקשורות לוקמיה, כגון זיהוי טרנסלוקציה BCR-ABL, אשר אופייני לוקמיה מיאלואידית כרונית (CML);
• מוטציות האופייניות למחלות המטולוגיות, כגון hemochromatosis תורשתית, polycythemia vera, thrombocythemia חיוניים ו thrombophilias, למשל - להבין מה thrombophilia וכיצד הטיפול נעשה;
• שינויים מולקולריים המעידים על הופעת סרטן, כגון סרטן המעי הגס, הריאה, סרטן השד וסרטן המוח, למשל;
• אבחנה של מחלות זיהומיות כגון הפטיטיס, דלקת השתן, טוקסופלזמוזיס, לישמניאזיס וכו ', בנוסף לזיהוי וירוס HPV .

אבחון מולקולרי, למרות היותו יקר בהשוואה לטכניקות אבחון אחרות, מדויק יותר, שכן הוא מסוגל להודיע ​​על השינוי הקשור למחלה מסוימת ועל מידת ההשפעה של שינוי זה באורגניזם, ובכך מסייע לטיפול של האדם.

בנוסף לשימוש באבחון מחלות שונות, טכניקות מולקולריות משמשות גם להערכת התגובה לטיפול, במיוחד באנשים עם סרטן, להיות אחת השיטות היעילות ביותר להצביע על התפתחות המחלה ועל הישנות המחלה.

איך זה נעשה

אבחון מולקולרי יכול להתבצע עם כל מדגם, והרופא מתבקש לספק מידע על מצבו של המטופל, אשר עשוי להיות שתן, רוק או, רוב הזמן, דם. זה לא הכרחי כדי מהר או כל הכנה אחרת לבדיקה.

המדגם נאסף ונשלח למעבדה יחד עם ייעוץ של הרופא להודיע ​​על הבחינה או סוג של מחקר זה צריך להיעשות. הטכניקה המולקולרית המבוצעת תלויה בבדיקה המבוקשת והיא כוללת סדרה של נהלים מדויקים שמטרתם הסופית היא לזהות את הנוכחות או העדר השינויים הנדרשים על ידי הרופא.

בדרך כלל רק כמות קטנה של מדגם משמש, השאר מאוחסנים כך, אם יש צורך, המבחן חוזר על עצמו.

ראה מה הן הטכניקות המולקולריות העיקריות

PCR

PCR, קצר עבור תגובת שרשרת פולימראז, היא טכניקה מולקולרית הכוללת הגברה של קטע של החומר הגנטי, יהיה זה DNA או RNA, במטרה לזהות מוטציות, ובכך, לסייע באבחון של מחלות.

טכניקה זו נעשית מתוך מיצוי וטיהור החומר הגנטי, אשר לאחר מכן ממוקם בתמהיל שבו אחד המרכיבים הוא אנזים הגבלה המשתנה על פי הבדיקה המבוקשת שתפקידו לחתוך את החומר לשברים כדי לזהות שינוי גנטי אפשרי. התערובת ממוקמת בתוך thermocycler, שהוא מנגנון הפועל דרך וריאציה הטמפרטורה שצוין על ידי מקצועי על פי הבדיקה, ובכך מאפשר את הגברה של השבר הגנטי. במקרה של PCR קונבנציונלי, לאחר הגברה, מוצר ה- PCR נתון לאלקטרופורזה, שהיא טכניקה מולקולארית המבוססת על המשקל והגודל של השברים, כלומר על פי מאפיינים אלה נוצר דפוס של להקות, הניתוח שלהן נעשה המבוסס על הלהקה של שליטה חיובית, כלומר, הלהקה כי הוא ידוע כדי להתאים את השינוי הגנטי.

בזמן אמת PCR, המכונה גם QPCR, הוא סוג של PCR כמותי, כלומר, בנוסף לזהות את השינוי הגנטי, הוא מסוגל לתת מידע על ביטוי גנים, כלומר, כמה הגן השתנה מתבטאת האורגניזם, ולכן יכול לשמש כדי לסייע באבחון ולנטר את הטיפול. בזמן אמת PCR אינו דורש אלקטרופורזה, את כל התהליך של הגברה וניתוח של החומר הגנטי נעשה על ידי מנגנון והתוצאה מפורשת על ידי מקצועי מאומן בריאות.

סידור

רצף הוא טכניקה מולקולרית הכוללת קביעת רצף של נוקליאוטידים של ה- DNA. רצף מתרחשת מתגובה כמו PCR, עם זאת, בתמהיל הגברה, נוקליאוטידים שונה על ידי תוספת של fluorochromes מתווספים, כי ככל שהחומר מוגבר, נוקליאוטידים שונה משולבים לתוך ה- DNA וליצור כמה שברים, אשר תואם את המוצר של רצף.

מוצר התגובה ממוקם במנגנון שנקרא רצף DNA, שבו כמו שברי נפגעו על ידי הלייזר של המנגנון, fluorochromes נרגשים, פליטת הקרינה, אשר מסומן על ידי המנגנון באמצעות פסגות, כל פסגה המקבילה כדי נוקליאוטידים. בסוף התגובה הציוד יודיע על רצף ה- DNA, ובכך לסייע לרופא באבחון של מחלות גנטיות.