Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): מה זה, תסמינים וטיפול

Fibrodysplasia ossificans progressiva, המכונה גם FOP, myositis ossificans פרוגרסיבי או תסמונת סטון מן, היא מחלה גנטית נדירה מאוד הגורמת לרקמות הרכות של הגוף, כמו רצועות, גידים ושרירים, להתפשט, להיות קשה ומפריע לתנועות הגוף. בנוסף, מצב זה יכול לגרום גם לשינויים בגוף.

ברוב המקרים הסימפטומים מופיעים במהלך הילדות, אך הפיכת הרקמות לעצם נמשכת עד לבגרות, הגיל בו נעשית האבחנה יכול להשתנות. עם זאת, ישנם מקרים רבים בהם, בלידה, התינוק כבר מציג מומים באצבעות הרגליים או בצלעות העלולות לגרום לרופא הילדים לחשוד במחלה.

למרות שאין תרופה ל- fibrodysplasia ossificans progressiva, חשוב שהילד תמיד ילווה על ידי רופא ילדים ואורתופד ילדים, שכן ישנם צורות טיפול שיכולות לעזור להקל על תסמינים מסוימים, כגון נפיחות או כאבי מפרקים, ושיפור האיכות. של החיים.

תסמינים עיקריים

הסימנים הראשונים של fibrodysplasia ossificans progressiva מופיעים בדרך כלל זמן קצר לאחר הלידה עם נוכחות של מומים בהונות, בעמוד השדרה, בכתפיים, בירכיים ובמפרקים.

התסמינים האחרים מופיעים בדרך כלל עד גיל 20 וכוללים:

• נפיחויות אדמומיות בכל הגוף, שנעלמות אך משאירות עצם במקום;
• התפתחות עצם במקומות של שבץ מוחי;
• קושי הדרגתי להזיז את הידיים, הידיים, הרגליים או הרגליים;
• בעיות במחזור הדם בגפיים.

בנוסף, תלוי באזורים הנגועים, מקובל גם לפתח בעיות לב או נשימה, במיוחד כאשר מתרחשות דלקות נשימה תכופות.

Fibrodysplasia ossificans progressiva בדרך כלל משפיע תחילה על הצוואר והכתפיים, ואז מתקדם לגב, לגזע ולגפיים.

למרות שהמחלה עלולה לגרום למספר מגבלות לאורך זמן ולהפחית באופן דרמטי את איכות החיים, תוחלת החיים היא בדרך כלל ארוכה, מכיוון שלרוב אין סיבוכים רציניים מאוד העלולים לסכן חיים.

מה גורם לפיברודיספלזיה

הגורם הספציפי ל- fibrodysplasia ossificans progressiva והתהליך בו רקמות הופכות לעצם עדיין אינם ידועים, אולם המחלה מתעוררת עקב מוטציה גנטית בכרומוזום 2. למרות שמוטציה זו יכולה לעבור מהורים לילדים, היא שכיחה יותר. שהמחלה מופיעה באופן אקראי.

לאחרונה תואר ביטוי מוגבר של חלבון מורפולוגני של עצם 4 (BMP 4) בפיברובלסטים שנמצאים בנגעי FOP מוקדמים. חלבון BMP 4 ממוקם בכרומוזום 14q22-q23.

כיצד לאשר את האבחנה

מכיוון שהיא נגרמת על ידי שינוי גנטי ואין בדיקה גנטית ספציפית לכך, האבחנה נעשית בדרך כלל על ידי רופא הילדים או האורטופד, באמצעות הערכת תסמינים וניתוח ההיסטוריה הקלינית של הילד. הסיבה לכך היא שבדיקות אחרות, כמו ביופסיה, גורמות לטראומה קלה שעלולה להוביל להתפתחות עצם במקום שנבדק.

לעיתים קרובות, הממצא הראשון של מצב זה הוא הימצאותם של המונים ברקמות הרכות של הגוף, אשר יורדות בהדרגה בגודלן ומתחלפות.

כיצד מתבצע הטיפול

אין שום סוג של טיפול המסוגל לרפא את המחלה או למנוע את התפתחותה, ולכן מקובל מאוד שרוב החולים מוגבלים לכיסא גלגלים או למיטה לאחר גיל 20.

כאשר מופיעים דלקות בדרכי הנשימה, כגון הצטננות או שפעת, חשוב מאוד להגיע לבית החולים מיד לאחר התסמינים הראשונים כדי להתחיל בטיפול ולהימנע מהופעת סיבוכים חמורים באיברים אלה. בנוסף, שמירה על היגיינת הפה טובה נמנעת גם מהצורך בטיפול שיניים, שעלול לגרום למשברים חדשים ביצירת עצם, שיכולים להאיץ את קצב המחלה.

למרות שהם מוגבלים, חשוב גם לקדם פעילויות פנאי וחיברות לאנשים עם המחלה, מכיוון שכישוריהם האינטלקטואליים והתקשורתיים נשארים שלמים ומתפתחים.

האם המידע הזה עזר לך?

כן לא

דעתך חשובה! כתוב כאן כיצד נוכל לשפר את הטקסט שלנו:

יש שאלות? לחץ כאן לתשובה.

דוא"ל בו תרצו לקבל תשובה:

בדוק את דוא"ל האישור ששלחנו לך.

השם שלך:

סיבה לבקר:

--- בחר את הסיבה שלך --- מחלה לחיות טוב יותר לעזור לאדם אחר להשיג ידע

האם אתה איש מקצוע בתחום הבריאות?

לא רופא רוקח אחות תזונאית ביו רפואיתפיזיותרפיסטקוסמטיקאית אחר