תסמונת זלוגר היא מחלה גנטית נדירה הגורמת שינויים בשלד ובפנים, כמו גם נזק חמור לאיברים חשובים כגון הלב, הכבד והכליות. בנוסף, הוא נפוץ גם את המראה של חוסר כוח, קושי להקשיב ועוויתות.
תינוקות עם תסמונת זו בדרך כלל להראות סימנים ותסמינים מוקדם ככל השעות הראשונות או ימים לאחר הלידה, כך רופא הילדים שלך יכול לבקש לעשות בדיקות דם ושתן כדי לאשר את האבחנה.
למרות שאין תרופה לתסמונת זו, הטיפול מסייע לתקן חלק מהשינויים, מגדיל את סיכויי ההישרדות ומאפשר שיפור באיכות החיים. עם זאת, בהתאם לסוג של שינויים איבר, כמה תינוקות יש תוחלת החיים של פחות מ 6 חודשים.
מאפייני התסמונת
המאפיינים הפיזיים העיקריים של תסמונת Zellweger כוללים:
- פנים שטוחים;
- האף הצר, השטוח;
- מצח גדול;
- חיך על ראש קרב;
- עיניים נטות כלפי מעלה;
- ראש גדול מדי או קטן מדי;
- עצמות הגולגולת נפרדו;
- שפה גדולה מהרגיל;
- עור מקפל סביב הצוואר.
בנוסף, עשויים להיות מספר שינויים באיברים חשובים כגון כבד, כליות, מוח ולבי, אשר, בהתאם לחומרת המומים, יכול להיות מסכן חיים.
זה גם נפוץ כי בימים הראשונים של החיים, התינוק מציג חוסר כוח בשרירים, קושי לינוק, עוויתות וקושי להקשיב ולראות.
מה גורם לתסמונת
התסמונת נגרמת על ידי הפרעה גנטית אוטוזומלית רצסיבית בגנים PEX, כלומר אם יש מקרים של המחלה במשפחה של שני ההורים, גם אם ההורים לא סובלים מהמחלה, יש כ -25% סיכוי של ילד עם תסמונת זלווגר.
איך עושים את הטיפול?
אין טיפול ספציפי בתסמונת זלווגר, ובכל מקרה רופא הילדים צריך להעריך את השינויים הנגרמים על ידי המחלה אצל התינוק ולהמליץ על הטיפול הטוב ביותר. חלק מהאפשרויות כוללות:
- קושי בהנקה : הנחת צינור קטן ישירות לתוך הבטן כדי לאפשר מזון להיכנס;
- שינויים בלב, בכליות או בכבד : הרופא יכול לבחור לבצע ניתוח כדי לנסות לתקן את המום או להשתמש בתרופות המקלות על הסימפטומים;
עם זאת, ברוב המקרים, לא ניתן לתקן את השינויים באיברים חשובים כגון כבד, לב ומוח לאחר הלידה, ולכן ילדים רבים סובלים מכישלון כבד, סכנת חיים או דימום בחודשים הראשונים.
בדרך כלל, צוותי הטיפול של סוג זה של תסמונות מורכבים מכמה אנשי מקצוע בתחום הבריאות, מלבד רופא הילדים, כגון קרדיולוגים, נוירו-כירורגים, אופטלמולוגים ואורתופדים, למשל.
