אטרופיה בשריר השדרה היא מחלה גנטית נדירה המשפיעה על תאי עצב בחוט השדרה האחראי להעברת גירויים חשמליים מהמוח אל השרירים, ובכך מונעת מהאינדיבידואל מלהתקשה או לא להיות מסוגל להזיז את השרירים מרצון.
ישנם מספר סוגים של ניוון שרירים בעמוד השדרה, בהתאם למידת הפגיעה בשרירים ובגיל שבו מופיעים הסימפטומים הראשונים:
- סוג 1 : הוא צורה חמורה של המחלה, כי ניתן לזהות זמן קצר לאחר הלידה כפי שהוא משפיע על התפתחות נורמלית של התינוק, מה שמקשה על החזקת הראש או לשבת תומך. בנוסף, ייתכן גם שקשה לנשום או לבלוע;
- סוג 2 : בדרך כלל מתפתח אצל תינוקות בין 6 ל -12 חודשים וגורם בקושי לשבת, לעמוד או ללכת ללא תמיכה;
- סוג 3 : סוג זה קל יותר ומתפתח בין הילדות לגיל ההתבגרות, ואף על פי שהוא אינו גורם לקשיים בהליכה או בעמידה, הוא מעכב פעילויות מורכבות יותר, כגון עלייה או ירידה במדרגות, לדוגמה. הקושי הזה יכול להחמיר, עד שיהיה צורך להשתמש בכיסא גלגלים;
- סוג 4 : זה שכיח יותר אצל אנשים מעל גיל 30 וגם גורם תסמינים מתונים יותר כגון רעידות של הידיים והרגליים, כמו גם כמה קשיי נשימה.
למרות שאין עדיין תרופה לאטרופיה בשרירים, צורות מסוימות של טיפול מסוגלות להאט את התקדמות המחלה ולהקל על הסימפטומים על ידי שיפור איכות החיים.
מה גורם לאטרופיה
הגורם העיקרי לאטרופיה בשרירי עמוד השדרה הוא מוטציה גנטית בכרומוזום 5 הגורם למחסור בחלבון, המכונה SMN-1, שחשוב לתפקוד תקין של השרירים.
עם זאת, ישנם מקרים נדירים שבהם מוטציה גנטית מתרחשת בגנים אחרים הקשורים גם התנועה התנדבותית של השרירים.
איך עושים את הטיפול?
הטיפול באטרופיה בשרירי עמוד השדרה נעשה בדרך כלל עם פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק, שם מלמדות טכניקות להפחית את השפעת המחלה על חיי המטופל, כגון שימוש בכיסא גלגלים ובציוד אחר המאפשר משימות יומיומיות כגון אכילה, שתייה או הליכה .
בנוסף, מפגשים פיזיותרפיה נעשים גם כדי לעזור לשמור על השרירים פעילים, להקל על מחזור הדם ולעכב את התקדמות המחלה.
תרופה חדשה לטיפול במחלה זו, הידועה בשם ספינרזה, כבר אושרה בארצות הברית, אך עדיין ממתינה לאישור של אנוויסה. תרופה זו יכולה לשמש במקרים בהם הגן SMN-1 מושפע ומבטיח להפחית כמעט לחלוטין את הסימפטומים של המחלה. למידע נוסף על Spinraza ואיך זה עובד.
