Xeroderma pigmentosum: מה זה, תסמינים, סיבה וטיפול

Xeroderma pigmentosum היא מחלה גנטית נדירה ותורשתית המאופיינת ברגישות יתר של העור לקרני ה- UV של השמש, וכתוצאה מכך עור יבש ונוכחות נמשים ונקודות לבנות רבות המפוזרים בגוף, במיוחד באזורים של חשיפה לשמש הגדולה ביותר. , כולל השפתיים.

בשל הרגישות הרבה של העור, אנשים המאובחנים כחולי קסרודרמה פיגמנטוזום נוטים יותר לפתח נגעים טרום ממאירים או סרטן עור, וחשוב להשתמש בקרם הגנה מדי יום מעל 50 SPF ובגדים מתאימים. למחלה גנטית זו אין תרופה מוחלטת, אך הטיפול יכול למנוע את הופעת הסיבוכים, ויש לעקוב אחריו לכל החיים.

תסמינים של קסרודרמה פיגמנטוזום

הסימנים והתסמינים של Xeroderma pigmentosum וחומרתם יכולים להשתנות בהתאם לגן המושפע ולסוג המוטציה. התסמינים העיקריים הקשורים למחלה זו הם:

• נמשים רבים בפנים ובכל הגוף הופכים כהים עוד יותר כאשר הם נחשפים לשמש;
• כוויות קשות לאחר מספר דקות של חשיפה לשמש;
• שלפוחיות מופיעות על העור החשוף לשמש;
• כתמים כהים או בהירים על העור;
• היווצרות קרום על העור;
• עור יבש עם הופעת קשקשים;
• רגישות יתר בעיניים.

הסימנים והתסמינים של Xeroderma pigmentosum מופיעים בדרך כלל במהלך הילדות עד גיל 10. חשוב להתייעץ עם רופא העור ברגע שהסימנים והתסמינים הראשונים מופיעים כדי שהטיפול יכול להתחיל מיד לאחר מכן, מכיוון שלאחר 10 שנים מקובל שהאדם מתחיל לפתח סימנים ותסמינים הקשורים לסרטן העור, מה שמביא לטיפול. מורכב יותר. למד כיצד לזהות את הסימפטומים של סרטן העור.

הסיבה העיקרית

הגורם העיקרי ל- xeroderma pigmentosum הוא נוכחות של מוטציה בגנים האחראים על תיקון ה- DNA לאחר חשיפה לקרינה אולטרה סגולה. לפיכך, כתוצאה ממוטציה זו, לא ניתן לתקן DNA בצורה נכונה, מה שגורם לשינויים ברגישות העור ולהוביל להתפתחות הסימנים והתסמינים של המחלה.

כיצד מתבצע הטיפול

הטיפול בדרגת זירודרמה פיגמנטוזום צריך להיות מונחה על ידי רופא העור בהתאם לסוג הנגע שמציג האדם. במקרה של נגעים טרום ממאירים, הרופא עשוי להמליץ ​​על טיפול מקומי, החלפת ויטמין D דרך הפה וכמה צעדים למניעת התקדמות הנגעים, כגון שימוש בקרם הגנה מדי יום ושימוש בבגדים עם שרוולים מכנסיים ארוכים וארוכים, שימוש במשקפי שמש עם מקדם הגנה מפני UV, למשל.

עם זאת, במקרה של נגעים בעלי מאפיינים ממאירים, העשויים להעיד על סרטן העור, יתכן שיהיה צורך לבצע ניתוח להסרת הנגעים המופיעים לאורך זמן, בנוסף לביצוע טיפול ספציפי, העשוי לכלול גם כימותרפיה ו / או טיפול בהקרנות. אחרי ניתוח. הבן כיצד נעשה הטיפול בסרטן העור.

האם המידע הזה עזר לך?

כן לא

דעתך חשובה! כתוב כאן כיצד נוכל לשפר את הטקסט שלנו:

יש שאלות? לחץ כאן לתשובה.

דוא"ל בו תרצו לקבל תשובה:

בדוק את דוא"ל האישור ששלחנו לך.

השם שלך:

סיבה לבקר:

--- בחר את הסיבה שלך --- מחלה לחיות טוב יותר לעזור לאדם אחר להשיג ידע

האם אתה איש מקצוע בתחום הבריאות?

לא רופא רוקח אחות תזונאית ביו רפואיתפיזיותרפיסטקוסמטיקאית אחר

בִּיבּלִיוֹגְרָפִיָה

• החברה הברזילאית לדרמטולוגיה. Xeroderma pigmentosum. אפשר להשיג ב: . גישה ב- 21 בדצמבר 2020
• MOREIRA, Danilo José S.; FONSECA, ג'וליאנה ב. רוסי, קרולין; VASCONCELOS, Suzana S. et al. היבטים כלליים של Xeroderma pigmentosum: סקירה. כתב עת מדעי רב תחומי של מרכז הידע. כרך 11. מהדורה 3; 114-126, 2020
• סיטנפוס, ז'אן ל. דו"ח מקרה: Xeroderma Pigmentosum. הכומר בראס. אונקולוגיה קלינית. כרך 4. מהדורה 11; 23-24, 2007