תסמונת בלום היא הפרעה גנטית נדירה המתאפיינת בכישלון במספר הכרומוזומים הנגרמים על ידי מוטציה של הגנים.
לאנשים עם תסמונת בלום יש רגישות וחסרים במערכת החיסון שלהם, מה שמגדיל את הסבירות לפתח מחלות כגון סרטן ודלקת ריאות. הסימפטומים שלה להתבטא בחודשים הראשונים של החיים.
סימפטומים של תסמונת בלום
קומתו הקצרה, האף הבולט, שינויים בצבע העור הפנים, קול חד, זיהומים תכופים, בעיות נשימה, הסבירות הגוברת לפתח סרטן, בעיות גדילה ופיגור שכלי.
אבחון תסמונת בלום
האבחון נעשה באמצעות התבוננות קלינית של הסימפטומים, ואישר באמצעות בדיקות גנטיות לנתח את הכרומוזומים של הפרט.
טיפול בתסמונת בלום
אין טיפול ספציפי לתסמונת בלום. הסימפטומים הם הקלה באמצעות הורמוני גדילה ושיטות תזונה.
טיפול בסרטן צריך להיות זהיר כי אנשים רגישים לטיפול בהקרנות וכימותרפיה.
