תסמונת פרוגרואידית ניאונטלית, הידועה גם בשם תסמונת וידמן-רוטנשטראוק, היא הפרעה גנטית נדירה ביותר הגורמת להופעתו של תינוק בגיל העמידה לאחר הלידה, מלווה במאפיינים בולטים מאוד, כגון פנים משולשים ופחות מפותחים.
בנוסף, תינוקות עם סוג זה של תסמונת בדרך כלל גם להציג התפתחות פיזית מאוחרת, חולשת שרירים, קושי סיעוד ו מפגר התפתחות אינטלקטואלית. חלקם עדיין עשויים להיות שינויים חמורים יותר, אשר למנוע הישרדות לאחר השנה הראשונה של גיל.
למרות שהסיבות הספציפיות לתסמונת זו אינן ידועות, יתכן כי היא נגרמת על ידי מוטציה גנטית המועברת מהורה לצאצאים, אולם סיכויי ההופעה גדולים יותר כאשר שני ההורים סבלו ממחלות של המחלה במשפחה.
תסמינים ומאפיינים עיקריים
המאפיין העיקרי של תסמונת זו, בנוסף להתפתחות מאוחרת של העובר ברחם, הוא המראה המבוגר של התינוק המתרחש בשל מחסור בשכבת השומן, שבדרך כלל נשארת מתחת לעור, אשר בסופו של דבר משאיר את העור דק יותר, יבש ומבוגר.
בנוסף, תכונות אחרות כוללות:
- פנים משולשים עם מצח בולט;
- עצמות פנים קטנות ופחות מפותחות;
- חוסר שיער, ריסים וגבות;
- זרועות ורגליים יפות עם ידיים ורגליים גדולות;
- עיכוב בהתפתחות פיזית;
- עיכוב בפיתוח אינטלקטואלי.
ברוב המקרים, קשה מאוד לאבחן את התסמונת במהלך ההריון, ולכן, הוא בדרך כלל מזוהה רק על ידי רופא הילדים בימים הראשונים לאחר הלידה, על ידי התבוננות בסוג זה של תכונות התינוק.
מחלה זו יכולה לעתים קרובות להתבלבל עם פרוגריה, הפרעה שגורמת לילד בגיל במהירות, אשר הסימפטומים מופיעים בדרך כלל סביב גיל שנתיים. להבין יותר על פרוגרציה.
איך עושים את הטיפול?
אין תרופה עבור תסמונת פרוגרואידית בילוד, ולכן הטיפול נעשה רק כדי לתקן כמה שינויים, להקל על הסימפטומים ולשפר את הנוחות ואת איכות החיים של התינוק.
לפיכך, הטיפול מותאם לכל תינוק, ויכול לכלול צוות של כמה אנשי מקצוע בתחום הבריאות, מלבד רופא הילדים, כגון נוירולוגים, קרדיולוגים או פיזיותרפיסטים, למשל.
במקרים בהם התינוק אינו יכול להניק, רופא הילדים עשוי להמליץ על ניתוח כדי להציב צינור קטן ישירות מן העור לתוך הבטן כדי לאפשר הזנה הולמת של התינוק.
