טרשת שחפתית היא מחלה גנטית נדירה המאופיינת בצמיחה לא תקינה של גידולים שפירים באיברים שונים בגוף כמו המוח, הכליות, העיניים, הריאות, הלב והעור, הגורמים לתסמינים כמו אפילפסיה, עיכוב התפתחותי או ציסטות בכליות, תלוי האזור הפגוע.
למחלה זו אין תרופה, אך ניתן לטפל בה בעזרת תרופות להפחתת הסימפטומים, כמו תרופות נגד התקפים, למשל, בפגישות פסיכולוגיה, פיזיותרפיה או ריפוי בעיסוק, על מנת לשפר את איכות החיים.
תסמינים עיקריים
טרשת שחפתית מאופיינת בדרך כלל במחסור נפשי, באפילפסיה ובהופעת נגעים בפנים, כאשר תסמינים אלו שכיחים יותר ומעידים על טרשת. עם זאת, ניתן להבחין בסימנים ותסמינים אחרים בהתאם לחומרת הטרשת ובמקום בו מופיעים הנגעים, המכונים גם גידולים שפירים, העיקריים שבהם הם:
- כתמים בהירים על העור;
- צמיחת עור מתחת לציפורן או מסביב לה;
- נגעים בפנים, דומים לאקנה;
- כתמים אדמדמים על העור, העלולים לגדול ולהתעבות;
- עיכוב התפתחותי וקשיי למידה;
- היפראקטיביות ו / או אגרסיביות;
- סכיזופרניה או אוטיזם;
- שינוי בקצב הלב;
- תחושת קוצר נשימה וכאבים בחזה;
- נפיחות בידיים, ברגליים ובקרסול.
חומרת הסימפטומים משתנה בהתאם למיקום הנגעים, ונחשבת לחמורה יותר כאשר הם מתפתחים במוח ובלב.
הסימפטומים של טרשת שחפת מזוהים בדרך כלל במהלך הילדות באמצעות הערכת סימנים ותסמינים שהציג הילד ובדיקות, כגון בדיקה גנטית, טומוגרפיה גולגולית והדמיה תהודה מגנטית.
כיצד מתבצע הטיפול
הטיפול בטרשת שחפת נועד להפחית את הסימפטומים ולשפר את איכות חייו של המטופל. לפיכך, חשוב שהאדם יהיה במעקב ויעשה התייעצויות קבועות עם הנוירולוג, הנפרולוג או הקרדיולוג, כך שניתן יהיה להתחיל בטיפול המתאים ביותר.
במקרים מסוימים ניתן לעשות טיפול בתרופות נגד התקפים, כמו Valproate, Carbamazepine או Phenobarbital, למניעת התקפים, או תרופות אחרות, כמו Everolimo, המונעות צמיחה של גידולים במוח או בכליות, למשל. במקרה של גידולים הצומחים על העור, הרופא רשאי לרשום שימוש במשחה כדי להפחית את גודל הגידולים.
בנוסף, פיזיותרפיה, פסיכולוגיה וריפוי בעיסוק חיוניים בכדי לסייע לאדם להתמודד טוב יותר עם המחלה ולקבל איכות חיים טובה יותר.
האם המידע הזה עזר לך?
כן לא
דעתך חשובה! כתוב כאן כיצד נוכל לשפר את הטקסט שלנו:
יש שאלות? לחץ כאן לתשובה.
דוא"ל בו תרצו לקבל תשובה:
בדוק את דוא"ל האישור ששלחנו לך.
השם שלך:
סיבה לבקר:
--- בחר את הסיבה שלך --- מחלה לחיות טוב יותר לעזור לאדם אחר להשיג ידע
האם אתה איש מקצוע בתחום הבריאות?
לא רופא רוקח אחות תזונאית ביו רפואיתפיזיותרפיסטקוסמטיקאית אחר
בִּיבּלִיוֹגְרָפִיָה
- MACIEL, Ana Carla S.; CUNALI, Valéria C. A. טרשת נפוצה: דוח מקרה וסקירת ספרות. מעון ילדים. כרך 5. מהדורה 2; 78-81, 2015
- MASCARENHAS, מריה אינס; JANEIRO, מריה קרלוס; WILLOW, ברברה. טרשת נפוצה: שני מקרים של מחלה נדירה. פרופסור ד"ר פרננדו פונסקה. כרך 2. מהדורה 1; 33-36, 2014
