Phenylketonuria היא מחלה גנטית נדירה המאופיינת על ידי נוכחות של מוטציה אחראית על שינוי תפקוד של אנזים בגוף האחראי על ההמרה של חומצה אמינית פנילאלנין ל טירוזין, אשר מוביל הצטברות של פנילנין בדם אשר בריכוזים גבוהים הוא רעיל אורגניזם, והוא יכול לגרום נכות אינטלקטואלית ועוויתות, למשל.
למחלה גנטית זו יש אופי אוטוסומלי רצסיבי, כלומר, עבור הילד להיוולד עם מוטציה זו, יש צורך כי שני ההורים הם לפחות נושא המוטציה. אבחנה של phenylketonuria יכול להיעשות מיד לאחר הלידה באמצעות הבדיקה של כף הרגל, ולאחר מכן ניתן להקים טיפול מוקדם.
Phenylketonuria אין תרופה, עם זאת, הטיפול שלה הוא באמצעות מזון, יש צורך למנוע את צריכת מזונות עשירים פנילאלנין, כגון גבינות ובשר, למשל.
תסמינים עיקריים
הילודים עם phenylketonuria בתחילה לא להציג סימפטומים, אבל הסימפטומים הופיעו כמה חודשים מאוחר יותר, העיקריים שבהם:
- אקזמה כמו עור פצעים;
- ריח לא נעים, אופייני הצטברות של פנילאלנין בדם;
- בחילות והקאות;
- התנהגות אגרסיבית;
- Hyperactivity;
- פיגור שכלי, בדרך כלל חמור ובלתי הפיך;
- עוויתות;
- בעיות התנהגותיות וחברתיות.
בדרך כלל אלה הם סימפטומים נשלט באמצעות תזונה נאותה נמוך ו phenylalanine מקור מזון. בנוסף, חשוב כי אדם עם phenylketonuria להיות בקביעות על ידי רופא ילדים ותזונה מאז הנקה, כך שאין סיבוכים רציניים ופיתוח הילד אינו בסכנה.
איך עושים את הטיפול?
המטרה העיקרית של הטיפול phenylketonuria היא להקטין את כמות פנילאלנין בדם. לכן, הטיפול בדרך כלל הוא אימוץ של דיאטה נמוכה במזונות המכילים פנילאלנין, כגון מזונות ממוצא מן החי, למשל. הרבה מן המאכלים המכילים פנילאלנין הם גם מקורות גדולים של ברזל, ולכן תוספי ברזל מסומן בדרך כלל על ידי רופא הילדים שלך או תזונאי. לראות אילו מאכלים עשירים פנילאלנין.
חשוב כי האדם להיות מלווה לאורך החיים על בסיס קבוע, כדי למנוע סיבוכים, כגון פגיעה במערכת העצבים המרכזית, למשל. למד כיצד הטיפול נעשה עבור phenylketonuria.
אישה עם phenylketonuria שרוצה להיכנס להריון צריך להיות מומלץ על ידי רופא מיילד תזונאי על הסיכונים של ריכוז phenylalanine מוגברת בדם. לכן, חשוב כי הוא מוערך על ידי הרופא מעת לעת, בנוסף על דיאטה מתאימה למחלה וכנראה תוספת של כמה חומרים מזינים, כך הן את האם ואת הילד הם בריאים. למד כיצד לשלוט פנילאלנין בהריון.
Phenylketonuria יש תרופה?
Phenylketonuria אין תרופה ולכן הטיפול נעשה רק עם שליטה בתזונה. נזק ופגיעה אינטלקטואלית שעשויים להתרחש עם צריכת מזונות עשירים פנילאלנין הוא בלתי הפיך אצל אנשים שאין להם את האנזים או יש אנזים יציב או לא יעיל ביחס ההמרה של פנילאלנין ל טירוזין. נזקים אלה, לעומת זאת, יכול בקלות להימנע על ידי האכלה.
כיצד מתבצעת האבחון?
האבחנה של phenylketonuria נעשה מיד לאחר הלידה באמצעות הבדיקה של כף הרגל, אשר צריך להתבצע בין 48 ו 72 שעות הראשונות של חיי התינוק. בדיקה זו היא מסוגלת לאבחן לא רק phenylketonuria של התינוק, אלא גם אנמיה חרמשית ו סיסטיק פיברוזיס, למשל. גלה מה הן מחלות מזוהה על ידי הבדיקה של כף הרגל.
ילדים שלא אובחנו באמצעות בדיקת כף הרגל עשויים לקבל את האבחנה באמצעות בדיקות מעבדה כדי להעריך את כמות פנילאלנין בדם ובמקרה של ריכוז גבוה מאוד ניתן לבצע בדיקה גנטית לזיהוי המוטציה הקשורה למחלה.
באמצעות בדיקות מולקולריות ניתן לזהות את השפעת המוטציה, ובכך לקבוע את חומרת המחלה. חלק מהמוטציות מצליחות לצמצם או לעכב את פעילות האנזים, בעוד שאחרות הופכות את הפנילאלנין שאינו מוכר עוד על ידי האנזים או מעכב את האנזים מאוד לא יציב, והביצוע הנורמלי של תפקודו קשה.
זיהוי סוג המוטציה ואת ריכוז פנילאלנין בדם הוא מאוד חשוב, כך הרופא יכול לאמת את מידת המחלה ואת הסיבוכים האפשריים, מלבד עוזר התזונאי בבניית תוכנית מזון, אשר מבוססת תמיד על כמות פנילאלנין בדם . כאשר הכמות נמוכה, הדיאטנית יכולה להמליץ על צריכת מזונות המכילים כמות קטנה של פנילאלנין בהרכב שלה וכאשר הערכים של חומצת אמינו זו הם מעל אידיאלי, מזונות חינם phenylalanine.
חשוב כי המינון של פניללנין בדם נעשה על בסיס קבוע. במקרה של תינוקות, חשוב לעשות את זה כל שבוע עד שהתינוק ימלא שנה אחת, ואילו עבור ילדים בין 2 ל 6 שנים הבדיקה צריכה להיעשות כל שבועיים ולילדים מ 7 שנים, חודשי. האבחון המוקדם של phenylketonuria מאפשר את הטיפול הדרוש עם מזון להילקח מההתחלה, הימנעות סדרה של תוצאות בלתי רצויות, כגון נזק קבוע למוח.
כי פנילאלנין הוא רעיל phenylketonuric
למרות שהוא קיים בכמה מזונות, phenylalanine צריך להיות מומרים טירוזין, אשר נובע לפעולה של אנזים, hydylxylase פנילאלנין, המכונה גם PAH.
אצל אנשים עם phenylketonuria, PAH האנזים הוא defectively המיוצר עקב שינויים גנטיים, כלומר אין המרה של פנילאלנין טירוזין ו הצטברות של פנילאלנין בדם. חומצת אמינו זו יכולה גם להיות מומרת חומצה פירובית, מה שהופך אותו רעיל למדי לגוף יכול לגרום לשינויים העצבית.
