טרשת נפוצה, או מחלת בורנוויל, היא הפרעה גנטית נדירה המתאפיינת בצמיחה לא תקינה של גידולים שפירים באיברים שונים בגוף כגון המוח, הכליות, העיניים, הריאות, הלב והעור, הגורמים לתסמינים כגון אפילפסיה, עיכוב התפתחותי או ציסטות הכליות, בהתאם לאזור המושפע.
מחלה זו אין לה תרופה, אבל ניתן לטפל בתרופות כדי להפחית את הסימפטומים, כגון תרופות נגד התקפים, למשל עם מפגשים של פסיכולוגיה, פיזיותרפיה או ריפוי בעיסוק, על מנת לשפר את איכות החיים.
יש עוד מחלה הגורמת סימפטומים דומים עם הגידול של גידולים בגוף, עם זאת, זה משפיע רק על העור ידוע בשם neurofibromatosis.
תסמינים עיקריים
הסימפטומים של טרשת נפוצה להשתנות בהתאם למיקום של גידולים:
1. עור
- כתמי אור על העור;
- צמיחה של העור מתחת או סביב הציפורן;
- נגעים בפנים, בדומה אקנה;
- כתמים אדומים על העור, אשר עשוי להגדיל את גודל לעבות.
2. המוח
- אפילפסיה;
- עיכוב בקשיי הפיתוח והלמידה;
- Hyperactivity;
- אגרסיביות;
- סכיזופרניה או אוטיזם.
3. הלב
- דפיקות;
- אריתמיה;
- תחושת קוצר נשימה;
- סחרחורת;
- התעלפות לחשים;
- כאב בחזה.
4. ריאות
- שיעול מתמשך;
- תחושת קוצר נשימה.
5. הכליות
- שתן עם דם;
- תדירות מוגברת של שתן, במיוחד בלילה;
- נפיחות של ידיים, רגליים וקרסוליים.
בדרך כלל, תסמינים אלה מתעוררים במהלך הילדות והאבחון יכול להיעשות באמצעות בדיקות גנטיות של קריוטיפ, טומוגרפיה גולגולתי והדמיה תהודה מגנטית. עם זאת, ישנם גם מקרים שבהם הסימפטומים יכולים להיות מתונים מאוד ללכת unetected לתוך הבגרות.
מהו תוחלת החיים
הדרך שבה מתפתחת טרשת נפוצה משתנה מאוד, היא עשויה להראות רק כמה תסמינים אצל אנשים מסוימים או להיות מגבלה גדולה עבור אחרים. בנוסף, חומרת המחלה משתנה גם על פי האיבר המושפע, וכאשר הוא מופיע במוח והלב הוא בדרך כלל יותר חמור.
עם זאת, תוחלת החיים היא לעתים קרובות גבוהה, שכן זה נדיר עבור סיבוכים להתעורר שיכול לשים את החיים בסיכון.
איך עושים את הטיפול?
הטיפול בטרשת נפוצה מכוון להפחתת הסימפטומים של המחלה ולשפר את איכות החיים של המטופל. בדרך זו, חשוב כי האדם יהיה פיקוח ויש לי התייעצויות קבוע עם נוירולוג, nephrologist או קרדיולוג, למשל, כדי להצביע על הטיפול הטוב ביותר.
במקרים מסוימים ניתן לבצע את הטיפול בתרופות נוגדות פרכוסים, כגון Valproate semisodium, Carbamazepine או Phenobarbital, כדי למנוע התקפים של התקפים, או תרופות אחרות, כגון Everolimo, המונע את הגידול של גידולים במוח או בכליות. לדוגמה. גם אם הגידולים גדלים על העור, הרופא עשוי לרשום את השימוש במשחה עם Sirolimus כדי להקטין את הגודל של הגידולים.
בנוסף, הפיזיותרפיה, הפסיכולוגיה והריפוי בעיסוק הם חיוניים כדי לעזור לאדם להתמודד טוב יותר עם המחלה יש איכות חיים טובה יותר.
