Spherocytosis תורשתית היא סוג של אנמיה שנגרמה על ידי הרס של כדוריות דם אדומות, anemia hemolytic. זה נובע בשל פגמים מולדים בקרום של תאי הדם האדומים, אשר בסופו של דבר להיות קטן פחות עמיד מהרגיל, והם נהרסים בקלות על ידי הטחול.
Spherocytosis היא מחלה תורשתית המלווה את האדם מלידה, אך הוא יכול להתקדם עם אנמיה של חומרת משתנה, ולכן במקרים מסוימים זה עלול לא לגרום לתסמינים או, במקרים אחרים, עלול לגרום לחיוורון עז, עייפות, צהבת, הגדלת הטחול ושינויים התפתחותיים.
למרות שאין תרופה, spherocytosis מטופל על ידי המטולוג, ואת החלפת חומצה פולית ניתן לציין, במקרים חמורים ביותר להתפשר על התפתחות או לגרום לתסמינים רבים, הדרך העיקרית לשלוט על המחלה היא למשוך את טחול על ידי ניתוח.
מה גורם spherocytosis
ב spherocytosis, שינוי גנטי תורשתי גורם שינויים בכמות או באיכות של חלבונים המרכיבים את הקרומים של כדוריות דם אדומות בדם, הידוע בכינויו תאי דם אדומים.
שינויים בחלבונים אלה גורמים לאובדן נוקשות והגנה על קרום תאי הדם האדומים, מה שגורם להם להיות שבירים וגודל קטן יותר, למרות שהתכנים זהים, ויוצרים תאי דם אדומים קטנים יותר עם היבט מעוגל יותר פיגמנט.
אנמיה עולה כי spherocytes, כפי שהם נקראים תאים דם אדום מעוות spherocytosis, נהרסים בדרך כלל הטחול, במיוחד כאשר השינויים חשובים ויש אובדן של גמישות והתנגדות לעבור דרך microcircululation הדם של איבר זה.
כיצד לזהות
Spherocytosis יכול להיות מסווג כמו מתון, מתון או חמור. לכן, אנשים עם spherocytosis מתון לא יכול להציג את כל הסימפטומים, ואילו אלה עם spherocytosis מתון עד חמור עשוי להציג דרגות שונות של סימפטומים כגון:
- אנמיה מתמשכת;
- Pallor;
- עייפות וחוסר סובלנות לתרגילים גופניים;
- הגדלת הבילירובין בדם וצהבת, שהוא צבע צהבהב של העור ואת רירית הממברנות. להבין מה הוא ומה יכול לגרום לצהבת;
- גיבוש אבנים בכיס המרה בכיס המרה.
- הגדלת גודל הטחול.
בדוק סימנים ותסמינים אחרים שעשויים להצביע על סוגים שונים של אנמיה.
על מנת לאבחן spherocytosis תורשתית, בנוסף להערכה הקלינית, המטולוג עשוי לבקש בדיקות דם כגון המוגרמה, ספירת רטיקולוציטים, מינון בילירובין ומריחת דם היקפית, המראים שינויים המרמזים על סוג זה של אנמיה. כמו כן הוא ציין את בדיקת שבירות אוסמוטי, אשר מודד את ההתנגדות של קרום התא האדום.
איך עושים את הטיפול?
Spherocytosis תורשתית אין תרופה, עם זאת, המטולוג עשוי להצביע על טיפולים שעשויים להקל על החמרה של המחלה והתסמינים, בהתאם לצרכים של המטופל. במקרה של אנשים שאין להם תסמינים של המחלה, אין צורך בטיפול ספציפי.
החלפת חומצה פולית מומלץ כי בשל עקביה מוגברת של כדוריות דם אדומות, החומר הזה הוא הדרוש ביותר להיווצרות של תאים חדשים במח העצם.
הצורה העיקרית של הטיפול היא הסרת הטחול על ידי ניתוח, אשר בדרך כלל מצביע על ילדים מעל 5 או 6 שנים שיש להם אנמיה חמורה, כגון אלה עם המוגלובין מתחת 8 מ"ג / dL על ספירת דם, או מתחת 10 מ"ג / ד"ל אם יש תסמינים חשובים או סיבוכים כגון אבנים בכיס המרה. ניתוח יכול להיעשות גם על ילדים שיש להם עיכובים התפתחותיים.
אנשים שחווים נסיגה של הטחול נוטים יותר לפתח זיהומים מסוימים או פקקת, כך חיסונים כגון anti-pneumococcal ואת השימוש ASA יש צורך לשלוט קרישת הדם. בדוק כיצד ניתוח מבוצע להסרת הטחול ואת הטיפול הדרוש.
