תסמונת Fanconi היא מחלת כליות נדירה ומובילה להצטברות של גלוקוז, ביקרבונט, אשלגן, פוספטים וחומצות אמינו עודפות מסוימות בשתן. במחלה זו יש גם אובדן של חלבון על ידי השתן ואת השתן הופך חזק יותר חומצי.
תסמונת פאנקוני תורשתית נגרמת על ידי שינויים גנטיים המועברים מאב לבן. במקרה של תסמונת Fanconi נרכשה, בליעה של מתכות כבדות כגון עופרת, בליעה של אנטיביוטיקה פג, חסר ויטמין D, השתלת כליה, מיאלומה נפוצה או עמילואידוזיס עלולה להוביל להתפתחות המחלה.
לתסמונת פאנקוני אין תרופה והטיפול שלה מורכב בעיקר מחליפת חומרים שאבדו בשתן, כפי שצוין על ידי הנפרולוג.
סימפטומים של תסמונת פאנקוני
הסימפטומים של תסמונת Fanconi יכולים להיות:
- השתן כמות גדולה של שתן;
- שתן חזק וחומצי;
- צמא מאוד;
- התייבשות;
- קומה נמוכה;
- חומציות בדם גבוהה;
- חולשה;
- כאב בעצמות;
- עור בצבע כתום עם חלב;
- היעדרות או פגם באגודלים;
בדרך כלל, המאפיינים של תסמונת Fanconi תורשתית מופיעים בילדות בסביבות 5 שנים.
האבחנה של תסמונת Fanconi מבוצעת על בסיס הסימפטומים, בדיקת דם החושפת חומציות גבוהה ומבחן שתן המציג עודף גלוקוז, פוספט, ביקרבונט, חומצת שתן, אשלגן ונתרן.
טיפול בתסמונת פאנקוני
הטיפול בתסמונת Fanconi נועד להשלים את החומרים שאבדו על ידי אנשים בשתן. לשם כך, חולים עשויים להזדקק לתוספת אשלגן, פוספט וויטמין D וכן סודיום ביקרבונט כדי לנטרל את חומצת הדם.
בחולים עם ליקוי כליות חמור, השתלת כליה הוא ציין.
קישורים שימושיים:
- מזונות עשירים באשלגן
- מזונות עשירים בויטמין D
השתלת כליה
