תסמונת פייר רובין, הידוע גם בשם רצף פייר רובין, היא מחלה נדירה המאופיינת על ידי חריגות פנים כגון לסת מופחתת, לשון לגרון, חסימת הריאות ואת החיך שסוע. מחלה זו קיימת מלידה.
פייר רובין תסמונת אין תרופה, אולם ישנם טיפולים המסייעים לאדם לנהל חיים נורמליים ובריאים.
סימפטומים של פייר רובין תסמונת
הסימפטומים העיקריים של תסמונת פייר רובין הם: לסת קטנה מאוד ונסוג הסנטר, לשון ליפול לגרון, בעיות נשימה. תכונות אחרות של פייר רובין תסמונת עשויים לכלול:
- סדק שטוח, בצורת U או בצורת V;
- Uvula מחולק לשניים;
- שמים של הפה גבוה מאוד;
- זיהומים באוזן תכופים שיכולים לגרום לאובדן שמיעה;
- שינוי צורת האף;
- מומים של שיניים;
- קיבה ריפלוקס;
- בעיות לב וכלי דם;
- צמיחה של אצבע 6 על היד או הרגליים.
זה נפוץ עבור חולים עם מחלה זו כדי להציג asphyxia עקב חסימת המסלולים הריאתיים הנגרמים על ידי ליפול הלשון לאחור, מה שגורם חסימת הגרון. אצל חלק מהחולים יש גם בעיות במערכת העצבים המרכזית, כגון עיכוב השפה, אפילפסיה, פיגור שכלי ונוזל במוח.
האבחנה של תסמונת פייר רובין מתבצעת באמצעות בדיקה גופנית בלידה, שבה מאופיינים מאפייני המחלה.
טיפול בתסמונת פייר רובין
הטיפול בתסמונת פייר רובין מורכב מניהול הסימפטומים של המחלה בחולים, הימנעות מסיבוכים חמורים. טיפול כירורגי יכול להיות מומלץ במקרים חמורים ביותר של המחלה, כדי לתקן את החיך שסוע, בעיות נשימה בעיות נכונות באוזן, הימנעות אובדן שמיעה אצל הילד.
יש לנקוט הליכים מסוימים על ידי ההורים של תינוקות עם תסמונת זו, כדי למנוע בעיות של מחנק, כגון שמירה על התינוק למטה כלפי מטה, כך כוח הכבידה מושך את הלשון למטה; או להאכיל את התינוק בזהירות, למנוע ממנו לחנוק.
טיפולי דיבור בתסמונת פייר רובין מתוארים כדי לסייע בטיפול בבעיות הקשורות לדיבור, לשמיעה ולתנועה של הלסת של ילדים עם מחלה זו.
קישור שימושי:
- חך שסוע
