המופיליה, שהיא מחלה גנטית תורשתית, גורמת לשינויים בקרישת הדם, ולכן גורמת לתסמינים כגון:
- כתמים סגולים על העור;
- נפיחות וכאב במפרקים;
- דימום ספונטני, ללא סיבה נראית לעין, כמו בחניכיים או באף, למשל;
- דימום כי קשה לעצור לאחר חתך פשוט או ניתוח;
- וסת ממושכת וממושכת.
ככל שחולי המופיליה חמורים יותר, כך גדל מספר הסימפטומים וככל שהם מופיעים מוקדם יותר, לכן, דממת חמור מתגלה בדרך כלל בתינוק במהלך החודשים הראשונים לחיים, בעוד שההמופיליה המתונה נחשדת בדרך כלל סביב 5 שנים, או כאשר הילד מתחיל ללכת ולשחק.
עם זאת, דממת מתון ניתן לגלות רק בבגרות, כאשר אדם סובל מכה קשה או לאחר הליכים כגון מיצוי שיניים, שבו הדימום הוא מעל לנורמה. כדי להבין טוב יותר מה גורם ואת הסוגים העיקריים של המחלה, לבדוק את המיתוסים והאמיתות על המופיליה.
כיצד לאשר את האבחנה
אבחנה של המופיליה נעשית לאחר הערכה של המטולוג, המבקש בדיקות המעריכות את יכולת הדם לקרש, כגון זמן קרישה, אשר בודק את הזמן שהדם לוקח כדי ליצור קריש, ואת המינון של נוכחות גורמים קרישת דם.
גורמים הקרישה הם חלבונים דם חיוניים, אשר נכנס לפעולה כאשר יש דימום, כדי לאפשר לה להפסיק. היעדרם של גורמים אלה גורם למחלות, כמו בסוג המופיליה, אשר נגרמת על ידי היעדר או ירידה של גורם VIII, או סוג B המופיליה, שבה גורם IX הוא חסר.
ישנם ליקויים של גורמים קרישה אחרים, כי ניתן גם לזהות באמצעות בדיקות אלה, וגם לגרום לדימום עלול להתבלבל עם המופיליה, כגון גורם XI חוסר, למשל, הידוע העממית בשם המופיליה סוג C.
כאשר אתה חושד המופיליה
יש להיזהר מהמופיליה ולבחון את הבחינות כאשר:
- לאב או לאמא יש דממת;
- האם נושאת את גן המופיליה;
- לילד יש סימפטומים המרמזים על המופיליה.
במקרים מסוימים, הבדיקה יכולה להיעשות עדיין ברחם האימהי, דרך הביופסיה של הוילי הכורי או אוסף של חומר על ידי מי שפיר או Cordocentesis.
התסמינים המרמזים על נוכחות של הפרעת קרישה הם:
בתינוק או בילד | במבוגר |
נוכחות של כתמים סגולים או כהים על העור; | פצעים אשר מדממים זמן רב או לוקח זמן רב כדי לרפא; |
דימום בלידה השיניים הראשונות; | נפיחות בשרירים או במפרקים, מכאיבה מאוד, המונעת תנועה; |
כמות מוגברת של כתמים סגולים כאשר התינוק מתחיל לזחול או הליכה; | אובדן דם דרך האף או הפה; |
חתכים מדממים מעבר לציפיות. | ניתוחים כירורגיים מדמם יתר על המידה, כגון הסרת שן או הקליטה. |
את הסיכונים של מחלה זו לבריאות ניתן להימנע עם הטיפול עבור המופיליה, אשר מורכב זריקות תקופתיות כדי לשחזר את גורם קרישה כי הוא חסר, כדי למנוע דימום, או כדי לעצור קצת דימום כי החלה. למידע נוסף על אופן הטיפול בהמופיליה.