הסימפטומים של נוירופיברומטוזיס, המאופיינים על ידי היווצרות של גידולים קטנים הנקראים neurofibromas בשל מוטציות גנטיות, להשתנות בהתאם לסוג המחלה ואת חומרתה.
בדרך זו, התסמין העיקרי של neurofibromatosis סוג 1 הוא גידול חריג של גידולים רכים ובשרניים בעור הנקרא neurofibromas. תסמינים אחרים של neurofibromatosis סוג 1 כוללים:
- כתמים חומים וחלקים על העור;
- עפעפיים במפשעה ובבתי השחי;
- נגעים בעין שאינם משפיעים על הראייה, הנקראים הגושים של ליץ';
- מומים בעצמות כגון עקמת;
- קשיים בלמידה;
- הגדלת גודל הראש ומעמד קצר.
ב neurofibromatosis סוג 1, גידולים משפיעים על העצבים של הגוף כולו, גרימת מראה מעוות של הפרט בעיות נוירולוגיות, כליות לב. מספר הגידולים משתנה, אך מאות מהם יכולים להתפתח, במיוחד בגיל ההתבגרות. מחלה זו יכולה גם לגרום לצבעים שונים בכל עין, שינוי שנקרא heterochromia.
תמונות של neurofibromatosis
סימפטומים של neurofibromatosis סוג 2
תסמינים של נוירופיברומטוזיס מסוג 2 נובעים מגידול של גידולים עצביים השמיעה שגורמים לאיבוד שמיעה ואיזון, מצלצלים באוזן וכאבי ראש קשים, למרות שעלולים להיות להם גם גידולים קטנים על העור, כגון נוירופיברומטוזיס מסוג 1.
טיפול ב- neurofibromatosis
טיפול neurofibromatosis יכול להיעשות עם ניתוח להסרת גידולים ולהפחית את אי הנוחות של המטופל או עם הקרנות כדי להקטין את הגודל של גידולים. עם זאת, הקרנות לא תמיד מצוין, בהתאם במהלך המחלה.
למידע נוסף על טיפול neurofibromatosis.
