מחלתו של סטיבן הוקינג היא דיסטרופיה ניירומוסקולרית, הנקראת טרשת נפוצה (Amyotrophic Lateral Sclerosis), הגורמת לתסמינים כגון ירידה מתמשכת בכוח השריר, התכווצויות תכופות בשרירים או בקושי בבליעה, למשל.
טרשת לרוחב האמיוטרופית גורמת להרס מתמיד של הנוירונים האחראים על תנועת השרירים, מה שמוביל לשיתוק פרוגרסיבי של כל קבוצות השרירים, ולכן השרירים הופכים רזים וקטנים.
למחלתו של סטיבן הוקינג אין תרופה, אבל יש טיפולים, כמו פיזיותרפיה ובליעת רילוזול, כדי לעכב את התפתחות המחלה ולהפחית את התלות של המטופל בפעילויות היומיומיות.
האם מחלתו של סטיבן הוקינג תורשתית?
מחלתו של סטיבן הוקין, או טרשת נפוצה לרוחב האמיוטרופית, נגרמת על ידי שינוי גנטי, וניתן לעבור אותה מהורה לילד. לכן, אם יש היסטוריה של המחלה במשפחה, מומלץ לקבל ייעוץ גנטי לפני ההריון.
למידע נוסף על מחלה זו וכיצד היא מטופלת ב:
- טרשת לרוחב האמיטרופית
- רילוזולה
