תסמונת הימי היא מחלה המשפיעה על רקמת החיבור של הגוף, מה שהופך אנשים גבוה מאוד, רזה עם איברים יותר מהרגיל. בדרך כלל, מחלה זו משפיעה על חלקים אחרים של הגוף כמו עיניים, עור, הלב וכלי הדם ואת מערכת הנשימה.
הגורמים לתסמונת הימית הם גנטיים ונובעים מפגם בגן הנקרא פיברילין -1 הגורם לרצועות, העורקים והמפרקים להיות רפויים, שבירים ומאבדים תפקוד.
תסמונת ימית
טיפול בתסמונת הימית
הטיפול בתסמונת הימית אינו מרפא מחלות, אך מסייע בהפחתת הסימפטומים על מנת לשפר את איכות החיים של המטופלים ומטרתו לסייע למזער עיוותים בעמוד השדרה, לשפר את תנועת המפרקים ולהקטין את האפשרות של נקעים.
לכן, חולים עם תסמונת הימי צריך בדיקות קבוע של הלב וכלי הדם, ולקחת תרופות כגון חוסמי בטא או מעכבי ACE כדי למנוע נזק למערכת הלב וכלי הדם. בנוסף, טיפול כירורגי עשוי להיות נדרש לתקן נגעים בעורק אבי העורקים, למשל.
אבחון תסמונת הימי
האבחנה של התסמונת הימית נעשית על ידי הרופא על סמך השינויים השלדיים והבעיות בעיניים של המטופלים. בנוסף, בדיקות כגון echocardiography כדי לזהות בעיות בלב או עורק העורקים מבוצעות גם.
עם זאת, רק באמצעות בדיקה גנטית ניתן לזהות את המוטציה בגן האחראי לתחילת המחלה, והאבחון אושר.
