מחלת הנטינגטון: מהי, תסמינים, סיבה וטיפול

מחלת הנטינגטון, המכונה גם כוריאה של הנטינגטון, היא הפרעה גנטית נדירה הגורמת לתפקוד לקוי של תנועה, התנהגות ויכולת תקשורת. הסימפטומים של מחלה זו הם פרוגרסיביים, ויכולים להתחיל בגילאים 35 עד 45, והאבחון בשלבים הראשונים קשה יותר בשל העובדה שהתסמינים דומים לאלה של מחלות אחרות.

למחלת הנטינגטון אין תרופה, אך ישנן אפשרויות טיפול בתרופות המסייעות להקלה על הסימפטומים ולשיפור איכות החיים, אשר יש לרשום על ידי הנוירולוג או הפסיכיאטר, כגון תרופות נוגדות דיכאון וחרדה, לשיפור דיכאון וחרדה, או טטראבנזין, כדי לשפר שינויים בתנועה ובהתנהגות.

תסמינים עיקריים

הסימפטומים של מחלת הנטינגטון עשויים להשתנות מאדם לאדם, והם עשויים להתקדם מהר יותר או להיות אינטנסיביים יותר בהתאם לטיפול או לא. התסמינים העיקריים הקשורים למחלת הנטינגטון הם:

• תנועות לא רצוניות מהירות, הנקראות כוריאה, שמתחילות להתמקם בגפה של הגוף, אך עם הזמן משפיעות על חלקים שונים בגוף.
• קושי בהליכה, דיבור ומבט, או שינויים אחרים בתנועה;
• נוקשות שרירים או רעד;
• שינויים בהתנהגות, עם דיכאון, נטייה אובדנית ופסיכוזה;
• שינויים בזיכרון וקשיים בתקשורת;
• קושי בדיבור ובליעה, מה שמגדיל את הסיכון לחנק.

בנוסף, במקרים מסוימים ייתכנו שינויים בשינה, ירידה לא מכוונת במשקל, ירידה או חוסר יכולת לבצע תנועות רצוניות. כוריאה היא סוג של הפרעה המאופיינת בקצרה, כמו עווית, העלולה לגרום לבלבול בין מחלה זו לבין הפרעות אחרות, כגון שבץ מוחי, פרקינסון, תסמונת טורט או להיחשב כתוצאה משימוש בתרופות מסוימות.

לכן, בנוכחות סימנים ותסמינים העשויים להעיד על תסמונת הנטינגטון, במיוחד אם יש היסטוריה של המחלה במשפחה, חשוב להתייעץ עם הרופא הכללי או הנוירולוג על מנת להעריך את הסימנים והתסמינים המוצגים על ידי אדם נעשה, כמו גם בדיקות הדמיה מימוש כגון טומוגרפיה ממוחשבת או הדמיה תהודה מגנטית ובדיקות גנטיות כדי לאשר את השינוי ולהתחיל בטיפול.

הגורם למחלת הנטינגטון

מחלת הנטינגטון מתרחשת עקב שינוי גנטי, המועבר בצורה תורשתית, וקובע ניוון של אזורים חשובים במוח. השינוי הגנטי של מחלה זו הוא מהסוג הדומיננטי, מה שאומר שמספיק לרשת את הגן מאחד ההורים כדי להיות בסיכון לפתח אותו.

לפיכך, כתוצאה משינוי גנטי, נוצר ייצור של צורת חלבון שונה, שגורמת למוות של תאי עצב בחלקים מסוימים במוח ומעדיף התפתחות תסמינים.

כיצד מתבצע הטיפול

הטיפול במחלת הנטינגטון צריך להיעשות בהנחיית הנוירולוג והפסיכיאטר, אשר יעריך את הימצאותם של תסמינים וינחה את השימוש בתרופות לשיפור איכות חייו של האדם. לפיכך, חלק מהתרופות שניתן לציין הן:

• תרופות השולטות בשינויים בתנועה, כגון טטראבנזין או אמנטדין, כאשר הן פועלות על נוירוטרנסמיטרים במוח כדי לשלוט על שינויים מסוג זה;
• תרופות השולטות בפסיכוזה, כגון קלוזאפין, קווטיאפין או ריספרידון, המסייעות להפחתת תסמינים פסיכוטיים ושינויים התנהגותיים;
• תרופות נוגדות דיכאון, כגון סרטרלין, סיטאלופרם ומירטאזפין, באמצעותן ניתן לשפר את מצב הרוח ולהרגיע אנשים נסערים מאוד;
• מייצבי מצב רוח, כמו קרבמזפין, למוטריגין וחומצה ולפרואית, אשר מסומנים בבקרה על דחפים והתנהגות כפייתיים.

לא תמיד יש צורך בתרופות, רק בשימוש בנוכחות תסמינים המטרידים את האדם. בנוסף, ביצוע פעילויות שיקום, כמו פיזיותרפיה או ריפוי בעיסוק, חשוב מאוד בכדי לסייע בשליטה על הסימפטומים ובהתאמת התנועות.

האם המידע הזה עזר לך?

כן לא

דעתך חשובה! כתוב כאן כיצד נוכל לשפר את הטקסט שלנו:

יש שאלות? לחץ כאן לתשובה.

דוא"ל בו תרצו לקבל תשובה:

בדוק את דוא"ל האישור ששלחנו לך.

השם שלך:

סיבה לבקר:

--- בחר את הסיבה שלך --- מחלה לחיות טוב יותר לעזור לאדם אחר להשיג ידע

האם אתה איש מקצוע בתחום הבריאות?

לא רופא רוקח אחות תזונאית ביו רפואיתפיזיותרפיסטקוסמטיקאית אחר

בִּיבּלִיוֹגְרָפִיָה

• ארגון בראסיל הנטינגטון. מהי מחלת הנטינגטון. אפשר להשיג ב: . גישה אליו ב- 22 בינואר 2021
• אורפנט. מחלת הנטינגטון. אפשר להשיג ב: . גישה אליו ב- 22 בינואר 2021