תסמונת ריילי- Day היא מחלה תורשתית נדירה המשפיעה על מערכת העצבים, פוגעת בתפקודם של הנוירונים הסנסוריים, אחראית על תגובה לגירויים חיצוניים, גורמת לחוסר גמישות אצל הילד, שאינו מרגיש כאב, לחץ או טמפרטורה של גירויים מבחוץ.
נושאי מחלה זו נוטים למות צעירים, בסביבות גיל 30, עקב תאונות שנוטות לקרות בגלל חוסר הכאב.
סימפטומים של תסמונת יום ריילי
הסימפטומים של תסמונת ריילי יום נוכחים מלידה כוללים:
- חוסר רגישות לכאב;
- צמיחה איטית;
- חוסר יכולת לייצר דמעות;
- קושי אכילה;
- פרקי הקאה ממושכים;
- עוויתות;
- הפרעות שינה;
- נכות בחך;
- עקמת;
- יתר לחץ דם.
הסימפטומים של Riley יום תסמונת נוטים להחמיר עם הזמן.
תמונות של תסמונת ריילי-דיי
סיבת תסמונת ריילי-דיי
הסיבה לתסמונת ריילי-יום קשורה למוטציה גנטית, אולם לא ידוע כיצד המוטציה הגנטית גורמת לנגעים ולליקויים נוירולוגיים.
אבחון תסמונת ריילי-דיי
האבחנה של תסמונת ריילי- Day מבוצעת באמצעות בדיקות גופניות המדגימות את היעדר הרפלקסים וחוסר הרגישות לכל גירוי כגון חום, קור, כאב ולחץ.
טיפול בתסמונת ריילי-דיי
הטיפול בתסמונת Riley-Day מתמקד בסימפטומים כפי שהם מופיעים. תרופות נוגדות דיכאון, טיפות עיניים כדי למנוע עיניים יבשות, antemetics כדי לשלוט בהקאות, וכן תצפית אינטנסיבית של הילד משמשים כדי להגן מפני פציעות נדירות שיכולות לגרום למוות.
קישור שימושי:
תסמונת קוטרד
