האבחנה של תסמונת דאון יכולה להתבצע במהלך ההריון באמצעות בדיקות ספציפיות כגון שקיפות רוחנית, cordocentesis ו amniocentesis, אשר לא כל אישה בהריון צריך לעשות. בדיקות אלה מתבקשות תמיד על ידי רופא הילדים כאשר האם נכנסת להריון מעל גיל 35 או כאשר האישה בהריון יש תסמונת דאון.
בדיקות אלו יכולות להיות מסודרות גם כאשר לאישה יש תינוקת עם תסמונת דאון אם הרופאה בוחנת כל שינוי באולטראסאונד שגורם לה לחשוד בתסמונת או אם לאביו של התינוק יש טרנסלוקציה כרומוזומלית של כרומוזום 21.
ההריון של תינוק עם תסמונת דאון הוא בדיוק כמו תינוק שאין לו תסמונת זו, עם זאת, בדיקות נוספות נדרשים להעריך את בריאות ההתפתחות של התינוק, אשר אמור להיות קצת יותר קטן יש משקל פחות לתינוק. גיל הריון.
בדיקות לאבחון במהלך ההריון
הבדיקות המספקות 99% דיוק בתוצאה ומשמשות להכנת הורים לקליטת תסמונת דאון של התינוק הם:
| כאשר זה נעשה | בחינה | איך זה נעשה |
| 9 שבועות להריון | אוסף של וילי כוריוני | זה מורכב נסיגה של כמות קטנה של שליה, כי יש חומר גנטי זהה אחד של התינוק |
| בשבוע ה -10 עד ה -14 להריון | ביוכימאי אימהי | זה כרוך בביצוע שתי בדיקות, כי למדוד את כמות החלבון ואת כמות ההורמון Beta HCG המיוצר בהריון על ידי השליה והתינוק |
| 12 שבועות להריון | שקיפות רוחנית | זה יכול להתבצע עם אולטראסאונד זה מודד את אורך הצוואר של התינוק |
| בשבוע ה -13 עד 16 להריון | מי שפיר | זה מורכב משיכת מדגם של מי השפיר |
| 18 שבועות להריון | קורדוקנטזה | כולל נסיגה של דם מהתינוק על ידי חבל הטבור |
כאשר יודעים את האבחון, ההורים צריכים לחפש מידע על התסמונת כדי לדעת למה לצפות בצמיחת ילד עם תסמונת דאון. למד פרטים נוספים על המאפיינים והטיפול הנדרש ב: איך החיים אחרי אבחון תסמונת דאון.
איך היא אבחנה לאחר הלידה
האבחנה לאחר הלידה יכולה להתבצע לאחר התבוננות במאפיינים של התינוק, אשר עשויים לכלול:
- קו נוסף בעפעף העיניים, זה משאיר אותם סגורים יותר ופולדינותוס בצד ומעלה;
- רק שורה אחת בכף היד, אם כי ילדים אחרים שאין להם תסמונת דאון עשויים להיות בעלי מאפיינים אלה;
- האיחוד של הגבות;
- אף צר יותר;
- פנים שטוחים;
- לשון גדולה, שמים גבוהים בפה;
- אוזניים נמוכות יותר.
- שיער דק, דק;
- אצבעות קצרות, ואת הזרת יכול להיות עקומות;
- מרחק רב יותר בין הבהונות הגדולות של אצבעות אחרות;
- הצוואר רחב הצטברות שומן;
- חולשת שרירי הגוף.
- קלות כדי לעלות במשקל;
- ייתכן שיש לך שבר טבורי;
- סיכון מוגבר למחלות צליאק;
- ייתכן שיש נסיגה של שרירי הבטן, אשר הופכים את הבטן ליותר רפוי.
ככל שהתינוק מציג יותר את הסיכויים לתסמונת דאון, לעומת זאת, כ -5% מהאוכלוסייה מציגים גם חלק מהמאפיינים הללו, ורק אחד מהם אינו מעיד על תסמונת זו.
תכונות אחרות של התסמונת כוללות נוכחות של מחלת לב, אשר עשויים לדרוש ניתוח גבוה יותר של דלקות אוזניים, אבל לכל אדם יש את השינויים שלו, ולכן כל תינוק עם תסמונת זו צריכה להיות ואחריו רופא הילדים, בנוסף הקרדיולוג, פולמונולוג, פיזיותרפיסט ומטפל דיבור.
ילדים עם תסמונת דאון גם להציג עיכוב בפיתוח פסיכומוטוריים ולהתחיל לשבת, לזחול וללכת, מאוחר מהצפוי. בנוסף, זה בדרך כלל יש פיגור שכלי שיכול לנוע בין קל עד חמור מאוד, אשר ניתן לאמת באמצעות הפיתוח שלה. גלה כיצד הוא פיתוח של התינוק עם Down.
אדם עם תסמונת דאון עדיין יכול להיות בעיות בריאותיות אחרות כמו סוכרת, כולסטרול, טריגליצרידים, כמו כל אחד אחר, אבל עדיין יכול להיות אוטיזם או תסמונת אחרת באותו זמן, אם כי זה לא נפוץ מאוד.
