מהו מום מולד

המום המולדת, המכונה גם היווצרות גנטית ירודה, הוא שינוי בהיווצרות האדם במהלך ההריון שיכול להשפיע על רקמה כלשהי בגוף, כגון עצמות, שרירים, איברים ומערכות. לרוב, קיימת התפתחות חלקית של הרקמה הפגועה או הפרעה כלשהי הנגרמת על ידי הסביבה.

רוב הפגמים המולדים מתרחשים במהלך שלושת החודשים הראשונים של ההיריון ומאובחנים על ידי רופא הילדים במהלך תקופת הלידה או על ידי רופא הילדים עד שהילד מגיע לגיל שנה, אך יש כאלה הזקוקים לבדיקות ספציפיות ולכן מזוהים מאוחר יותר, כגון פגמי לב או שמיעה, למשל.

רוב התינוקות הסובלים מליקויים מולדים חמורים מתבטלים באופן טבעי בהפלה. עם זאת, זה בכלל לא הפלה כי מומים מולדים נצפים.

מה גורם לליקוי מולד

מום מולד יכול להיגרם על ידי שינויים גנטיים או על ידי הסביבה שבה האדם היה יזום או שנוצר, או על ידי שילוב של שני גורמים אלה. דוגמאות לכך הן:

• גורמים גנטיים:

שינויים בכרומוזום ביחס למספר, כגון ב trisomy 21 הידוע בכינויו תסמונת דאון, גנים מוטנטיים או שינויים במבנה כרומוזום כגון תסמונת X שביר.

• גורמים סביבתיים:

כמה שינויים שעשויים להוביל למומים מולדים הם השימוש בתרופות במהלך ההריון, cytomegalovirus, toxoplasma ו טריפונמה זיהומים וירוס פלדיום, חשיפה לקרינה, עישון סיגריות, עודף קפאין, צריכת אלכוהול מופרזת, קשר עם מתכות כבדות כגון עופרת, קדמיום או כספית, למשל.

סוגי פגמים מולדים

מומים מולדים ניתן לסווג לפי סוג שלהם:

• אנומליה מבנית: תסמונת דאון, פגם ביצירת צינור עצבי, שינויים קרדיאליים;
• זיהומים מולדים: מחלות המועברות במגע מיני כגון עגבת או כלמידיה, טוקסופלזמוזיס, אדמת;
• צריכת אלכוהול: תסמונת אלכוהול עוברית

הסימנים והתסמינים של מבנה גנטי לקוי מסווגים בדרך כלל על פי התסמונת שגורמת לליקוי מסוים, חלקם נפוץ יותר כמו:

• נכות נפשית,
• האף שטוח או נעדר,
• שפה שסועה,
• צמח הבוהן,
• הפנים מוארך מאוד,
• אוזניים נמוכות מאוד.

הרופא יכול לזהות שינוי במהלך הבדיקה אולטרסאונד בהריון על ידי התבוננות המראה של התינוק בלידה או על ידי התבוננות מאפיינים מסוימים בעקבות תוצאות של בדיקות ספציפיות.

כיצד למנוע

לא תמיד ניתן למנוע מום מלידה, כי שינויים עשויים להתרחש כי הם מעבר לשליטתנו, אבל טיפול טרום לידתי ומעקב של כל ייעוץ רפואי במהלך ההריון הוא אחד אמצעי הזהירות יש לנקוט כדי להפחית את הסיכון של סיבוכים עוברית.

כמה המלצות חשובות לא לוקחות תרופות ללא ייעוץ רפואי, לא שתיית אלכוהול במהלך ההריון, לא שימוש בסמים אסורים, לא עישון והימנעות מלהיות במקומות עם עשן סיגריות, לאכול מזונות בריאים ולשתות לפחות 2 ליטר מים ליום .