היפותירואידיזם מלידה מתרחש כאשר בלוטת התריס של התינוק אינו מסוגל לייצר את הכמויות הנכונות של הורמוני בלוטת התריס, אשר יכול להתפשר על התפתחותו ואף לגרום נזק נוירולוגי קבוע, המכונה cretinism, אם הילד אינו מטופל כראוי.
היפותירואידיזם מולד אין תרופה, אבל אם האבחון והטיפול נעשה מוקדם ככל האפשר, הילד יש צמיחה נורמלית ופיתוח. כאשר הטיפול אינו מתבצע, הילד עלול לפתח פיגור שכלי חמור.
תסמינים של בלוטת התריס מולדת
סימפטומים של בלוטת התריס מולדת כוללים:
- עור וצהוב עיניים;
- היפוטוניה: שרירים רפויים מאוד;
- נפח הלשון גדל;
- שריר טבורי;
- התפתחות עצם פגומה;
- קושי להאכיל.
למרות שיש סימפטומים, רק כ -10% מהתינוקות עם בלוטת התריס המולדת יש להם.
גורם היפותירואידיזם מולד
הסיבות של בלוטת התריס מולדת יכול להיות:
- אי-היווצרות של בלוטת התריס;
- גיבוש באתר לא סדיר של בלוטת התריס;
- מבנה בלוטת התריס בשלמותו;
- פגמים בהיווצרות הורמוני בלוטת התריס;
- נגעים ב יותרת המוח או hypothalamus, אשר שתי בלוטות במוח האחראי על ייצור ורגולציה של הורמונים.
בדרך כלל, היפותירואידיזם מולד הוא קבוע, עם זאת, היפותירואידיזם מולד חולף עלול להתרחש, אשר עשוי להיגרם על ידי:
- אי ספיקה או עודף של יוד באם או בילוד;
- מעבר דרך השליה של תרופות נגד בלוטת התריס.
היפותירואידיזם מולד חולף גם דורש טיפול, אבל זה בדרך כלל מושעה בגיל 3 לבדיקות שיגדירו טוב יותר את הסוג והגורם של המחלה.
אבחון של בלוטת התריס מולדת
אבחנה של בלוטת התריס המולדת יכולה להיעשות במבחן הרגל ביום השלישי לחיים, בדרך כלל ביולדות או בבית החולים שבו נולד התינוק, על ידי איסוף כמה טיפות דם מעקבו של התינוק.
אם בדיקת כף הרגל מראה היפותירואידיזם מולד, הורמונים T4 ו TSH צריך להיות טיטרציה באמצעות בדיקת דם. בדיקות הדמיה אחרות, כגון אולטרה-סאונד, הדמיית תהודה מגנטית ותסמיני בלוטת התריס יכולות לשמש גם לאבחון.
טיפול בהיפותירואידיזם מולד
הטיפול בהיפותירואידיזם מולד מורכב מחלפת הורמונים של בלוטת התריס לאורך כל חייהם על ידי מתן אוראלי של תרופה, נתרן lvothyroxine, אשר ניתן להמיס כמות קטנה של מים או חלב של התינוק.
כאשר איבחון וטיפול מאוחרים, התוצאות של היפותירואידיזם מולד, כגון פיגור שכלי ופיגור צמיחה, עלולות להתרחש.
למידע נוסף על טיפול היפותירואידיזם ולצפות בסרטון להלן לאכול כדי לשפר את תפקוד בלוטת התריס:
