Osteogenesis imperfecta היא מחלה גנטית נדירה הגורמת לחולה להיות בעל עצמות מעוותות, קצרות ושבריריות מלידה, כשהוא חשוף לשברים מתמידים.
ישנם 4 סוגים של אוסטאוגנזה לא מושלמת, הכוללים:
- Osteogenesis imperfecta סוג 1: היא הנפוצה ביותר ואת המצית סוג של המחלה, גרימת מעט או ללא דפורמציה של העצמות. עם זאת, העצמות שבריריות יכול שבר בקלות;
- Osteogenesis imperfecta סוג 2: הוא סוג החמור ביותר של המחלה הגורמת לעובר להציג שברים בתוך הרחם של האם, מה שמוביל להפלה ברוב המקרים;
- Osteogenesis imperfecta סוג 3: חולים עם סוג זה בדרך כלל לא לגדול מספיק, דפורמציות הנוכחי בעמוד השדרה ואת הלבנים של העיניים יכול להיות בצבע כחלחל;
- Osteogenesis imperfecta סוג 4: הוא סוג מתון של המחלה, שבו החולה מציג כמה עיוותים קלים בעצמות, אבל לא מציג שינוי צבע של הלבנים של העיניים.
ברוב המקרים, אוסטיאוגנזה לא מושלמת מועברת לילדים, אך הסימפטומים וחומרת המחלה עשויים להיות שונים, שכן סוג המחלה יכול להשתנות מההורים לילדים.
לאוסטאוגנזה המושלמת אין תרופה, אך ישנם מספר טיפולים המסייעים לשפר את איכות החיים של המטופל, ובכך להפחית את מספר השברים במהלך החיים.
טיפול באוסטאוגנזה לא מושלמת
הטיפול באוסטאוגנזה לא מושלמת צריך להיות מונחה על ידי אורתופד, ובדרך כלל כולל את השימוש במוטות מתכת ליד העצמות כדי למנוע מהם לשבור בקלות. בנוסף, תרופות עם bisphosphonates יכול לשמש גם כדי לעזור להפוך את העצמות חזקות יותר, עם זאת, סוג זה של טיפול צריך להיות מוערך כל הזמן על ידי הרופא.
כאשר המטופל יש שברים, הרופא יכול לשתק את העצם עם טיח או להצטרף לניתוח, במיוחד במקרה של שברים מרובים או שזה לוקח זמן רב כדי לרפא.
פיזיותרפיה לאוסטאוגנזה לא מושלמת יכולה לשמש גם במקרים מסוימים כדי לעזור לחזק את העצמות ואת השרירים התומכים בהם, מה שמקטין את הסיכון לשברים. בדרך כלל, פיזיותרפיה הוא ציין לאחר ניתוח כדי לשחזר את התנועות של האזור הפגוע.
אבחון של אוסטאוגנזה לא מושלמת
האבחנה של אוסטיאוגנזה לא מושלמת נעשית בדרך כלל במהלך ילדות על ידי רופא ילדים, על ידי ביצוע צילום רנטגן, בדיקת דם או התבוננות סימפטומים, אשר עשויים לכלול:
- צמיחה מאוחרת, גורמת קומה נמוכה;
- פנים בצורת משולש;
- שברים מתמידים בזרועות וברגליים;
- עצמות מעוותות, כגון רגליים עקומות או עקמת;
- שיניים כי סדק או לשבור בקלות;
- בעיות נשימה.
הסימפטומים משתנים בהתאם למקרה, בהתאם לשינויים הגנטיים שעברו.
כיצד לטפל בילד עם osteogenesis imperfecta
טיפול כלשהו לטפל בילדים עם אוסטאוגנזה ליקויים:
- לא להרים את הילד על ידי בתי השחי, תמיכה במשקל ביד אחת תחת הישבן והשני מאחורי הצוואר והכתפיים;
- אין למשוך את הילד על ידי זרוע או רגל;
- בחר מושב בטיחות מלא רך המאפשר לילד להיות משוך ולשים מעט מאמץ.
חלק מהילדים עם אוסטיאוגנזה לא מושלמים יכולים לעשות תרגיל קל, כגון שחייה, ללא סיכון לשברים, אך עליהם לעשות זאת רק לאחר הדרכה של הרופא ובפיקוח של מורה לחינוך גופני או פיזיותרפיסט.
קישור שימושי:
- אוסטאופורוזיס
