תסמונת פייפר היא מחלה נדירה המופיעה כאשר העצמות היוצרות את הראש מתאחדות מוקדם מהצפוי, בשבועות הראשונים להריון, מה שמוביל להתפתחות דפורמציות בראש ובפנים. בנוסף, מאפיין נוסף של תסמונת זו הוא האיחוד בין אצבעותיו ורגליו הקטנות של התינוק.
הגורמים לה הם גנטיים ואין שום דבר שהאם או האב עשו במהלך ההריון העלול לגרום לתסמונת זו, אך ישנם מחקרים המראים כי כאשר ההורים נכנסו להריון לאחר גיל 40, הסיכוי למחלה זו גדול יותר.
שינויים באצבעות האופייניות לתסמונת פייפר
סוגי תסמונת פייפר
ניתן לסווג מחלה זו על פי חומרתה והיא יכולה להיות:
- סוג 1: זוהי הצורה הקלה ביותר של המחלה ומתרחשת כאשר יש איחוד של עצמות הגולגולת, הלחיים שקועות ויש שינויים באצבעות או בהונות, אך בדרך כלל התינוק מתפתח כרגיל ואינטליגנציה שלו נשמרת, אם כי הם עשויים חירשות והידרוצפלוס.
- סוג 2: הראש בצורת תלתן, עם סיבוכים במערכת העצבים המרכזית, בנוסף לעיוות בעיניים, באצבעות ובהיווצרות איברים. במקרה זה, לתינוק יש מיזוג בין עצמות הידיים והרגליים ולכן הוא אינו מסוגל להיות בעל מרפקים וברכיים מוגדרים היטב ובדרך כלל קיים פיגור שכלי.
- סוג 3: יש לו את אותם מאפיינים כמו סוג 2, אולם הראש אינו בצורת תלתן.
רק תינוקות שנולדו עם סוג 1 נוטים יותר לשרוד, אם כי יש צורך במספר ניתוחים לאורך חייהם, בעוד שסוגים 2 ו -3 הם חמורים יותר ובדרך כלל אינם שורדים לאחר הלידה.
כיצד מתבצעת האבחנה
האבחנה נעשית בדרך כלל מיד לאחר הלידה על ידי התבוננות בכל המאפיינים שיש לתינוק. עם זאת, במהלך אולטרסאונד רופא המיילדות עשוי להצביע על כך שלתינוק יש תסמונת כדי שההורים יוכלו להתכונן. נדיר שרופא המיילדות מציין שמדובר בתסמונת פייפר מכיוון שישנן תסמונות אחרות שעשויות להיות בעלות מאפיינים דומים כמו תסמונת אפרט או תסמונת קרוזון, למשל.
המאפיינים העיקריים של תסמונת פייפר הם המיזוג בין העצמות היוצרות את הגולגולת לבין השינויים באצבעות ובבהונות שיכולים להתבטא באמצעות:
- צורת ראש אליפסה או אסימטרית, בצורת תלתן בעל 3 עלים;
- אף שטוח קטן;
- חסימת דרכי הנשימה;
- העיניים יכולות להיות מאוד בולטות ורחבות זו מזו;
- אגודלים עבים מאוד ומופנים פנימה;
- בהונות גדולות רחוקות מכל השאר;
- בהונות התחברו יחד דרך קרום דק;
- תיתכן עיוורון בגלל העיניים המוגדלות, מיקומם ולחץ העין המוגבר;
- תיתכן חירשות בגלל מום בתעלת האוזן;
- יכול להיות פיגור שכלי;
- יכול להיות הידרוצפלוס.
הורים שילדו תינוק כזה יכולים ללדת ילדים אחרים עם אותה תסמונת ומסיבה זו מומלץ לפנות לייעוץ ייעוץ גנטי בכדי לקבל מידע טוב יותר ולדעת מה הסיכוי ללדת תינוק בריא.
איך הטיפול
הטיפול בתסמונת פייפר צריך להתחיל לאחר הלידה בכמה ניתוחים שיכולים לעזור לתינוק להתפתח טוב יותר ולמנוע אובדן ראייה או שמיעה, אם יש עדיין זמן לעשות זאת. בדרך כלל התינוק הסובל מתסמונת זו עובר מספר ניתוחים בגולגולת, בפנים ובלסת על מנת לדחוס את המוח, לשפץ את הגולגולת, להתאים טוב יותר את העיניים, להפריד את האצבעות ולשפר את הלעיסה.
בשנה הראשונה לחיים, מומלץ לבצע ניתוח לפתיחת תפרי הגולגולת, כך שהמוח ימשיך לצמוח כרגיל, מבלי להיות דחוס בעצמות הראש. אם לתינוק יש עיניים בולטות מאוד, ניתן לבצע ניתוחים מסוימים לתיקון גודל המסלולים על מנת לשמר את הראייה.
לפני שהילד משלים את גיל שנתיים, הרופא עשוי להציע כי תעריך את השיניים לצורך ניתוח אפשרי או שימוש במכשירי יישור שיניים, החיוניים להאכלה.
האם המידע הזה עזר לך?
כן לא
דעתך חשובה! כתוב כאן כיצד נוכל לשפר את הטקסט שלנו:
יש שאלות? לחץ כאן לתשובה.
דוא"ל בו תרצו לקבל תשובה:
בדוק את דוא"ל האישור ששלחנו לך.
השם שלך:
סיבה לבקר:
--- בחר את הסיבה שלך --- מחלה לחיות טוב יותר לעזור לאדם אחר להשיג ידע
האם אתה איש מקצוע בתחום הבריאות?
לא רופא רוקח אחות תזונאית ביו רפואיתפיזיותרפיסטקוסמטיקאית אחר
