מחלת וילסון היא מחלה גנטית נדירה, הנגרמת על ידי חוסר יכולתו של הגוף לבצע חילוף חומרים בנחושת, מה שגורם להצטברות נחושת במוח, בכליות, בכבד ובעיניים, וגורם לשיכר אצל אנשים.
מחלה זו היא תורשתית, כלומר היא עוברת מהורים לילדים, אך היא מתגלה, באופן כללי, רק בין גיל 5 ל -6, כאשר הילד מתחיל להראות את הסימפטומים הראשונים של הרעלת נחושת.
למחלת וילסון אין תרופה, עם זאת, ישנם תרופות ונהלים שיכולים לעזור להפחית את הצטברות הנחושת בגוף ואת תסמיני המחלה.
תסמינים של מחלת וילסון
הסימפטומים של מחלת וילסון מופיעים בדרך כלל מגיל 5 שנים וקורים בגלל שקיעת נחושת בחלקים שונים של הגוף, בעיקר במוח, בכבד, בקרנית ובכליות, העיקריות שבהן הן:
- אי שפיות;
- פְּסִיכוֹזָה;
- רעידות;
- אשליות או בלבול;
- קושי בהליכה;
- תנועות איטיות;
- שינויים בהתנהגות ובאישיות;
- אובדן יכולת דיבור;
- דַלֶקֶת הַכָּבֵד;
- כשל בכבד;
- כאבי בטן;
- שַׁחֶמֶת;
- צַהֶבֶת;
- דם בקיא;
- הופעת דימום או חבורות;
- חוּלשָׁה.
מאפיין נפוץ נוסף של מחלת וילסון הוא הופעת טבעות אדומות או חומות בעיניים, המכונות סימן קייזר-פליישר, כתוצאה מהצטברות נחושת במקום זה. מקובל גם כי גבישי נחושת כלייתיים מופיעים במחלה זו, מה שמוביל ליצירת אבנים בכליות.
כיצד מתבצעת האבחנה
האבחנה של מחלת וילסון נעשית באמצעות הערכת הסימפטומים על ידי הרופא ותוצאות של כמה בדיקות מעבדה. הבדיקות המבוקשות ביותר המאשרות את האבחנה של מחלת וילסון הן שתן 24 שעות, בו נצפה ריכוז גבוה של נחושת, ומדידת סרולופלזמין בדם, שהוא חלבון המיוצר על ידי הכבד ובדרך כלל מקושר ל נחושת יש פונקציה. לפיכך, במקרה של מחלת וילסון, ceruloplasmin נמצא בריכוזים נמוכים.
בנוסף לבדיקות אלו, הרופא רשאי לבקש ביופסיית כבד, בה נצפים מאפיינים של שחמת הכבד או סטטוזיס בכבד.
איך להתייחס
הטיפול במחלת וילסון נועד להפחית את כמות הנחושת המצטברת בגוף ולשפר את תסמיני המחלה. ישנן תרופות שניתן ליטול על ידי חולים, מכיוון שהן נקשרות לנחושת, ומסייעות בהעלמתו דרך המעיים והכליות, כמו תוספי פניצילאמין, טריאתילן, אבץ אצטט ותוספי ויטמין E, למשל.
בנוסף, חשוב להימנע מצריכת מזונות שהם מקורות נחושת, כמו שוקולדים, פירות יבשים, כבד, פירות ים, פטריות ואגוזים, למשל.
במקרים חמורים יותר, במיוחד כאשר קיימת פגיעה משמעותית בכבד, הרופא עשוי לציין שיש לך השתלת כבד. ראה כיצד היא החלמה לאחר השתלת כבד.
האם המידע הזה עזר לך?
כן לא
דעתך חשובה! כתוב כאן כיצד נוכל לשפר את הטקסט שלנו:
יש שאלות? לחץ כאן לתשובה.
דוא"ל בו תרצו לקבל תשובה:
בדוק את דוא"ל האישור ששלחנו לך.
השם שלך:
סיבה לבקר:
--- בחר את הסיבה שלך --- מחלה לחיות טוב יותר לעזור לאדם אחר להשיג ידע
האם אתה איש מקצוע בתחום הבריאות?
לא רופא רוקח אחות תזונאית ביו רפואיתפיזיותרפיסטקוסמטיקאית אחר
