אנגיואדמה תורשתית היא מחלה גנטית הגורמת לסימפטומים כגון נפיחות בגוף, בעיקר בפנים, ידיים, רגליים ואברי מין וכאב בטן חוזר עם בחילה והקאות. במקרים מסוימים, הנפיחות יכולה להשפיע גם על איברים כגון לבלב, בטן ומוח.
תסמינים אלה מופיעים בדרך כלל לפני 6 שנים של גיל נפיחות התקפי האחרון על 1 עד 2 ימים, בעוד כאבי בטן לקחת עד 5 ימים. בנוסף, המחלה יכולה להישאר במשך תקופות ארוכות מבלי לגרום לבעיות או אי נוחות למטופל, עד שיתעוררו משברים חדשים.
אנגיואדמה תורשתית היא מחלה נדירה, שעשויה להתעורר גם כאשר אין היסטוריה במשפחה של בעיה זו. זה מסווג 3 angiedema סוג 1, סוג 2 וסוג 3, על פי חלבון מושפע בגוף.
אבחון
האבחנה של המחלה נעשית מתוך הסימפטומים ובדיקת דם המודד את החלבון C4 בגוף, אשר נמצא ברמות נמוכות במקרים של אנגידימה תורשתית.
בנוסף, הרופא עשוי גם לבקש את המינון הכמותי והאיכותי של C1-INH, וייתכן שיהיה צורך לחזור על הבדיקות במהלך משבר מחלות.
טיפול
הטיפול באנגיואדמה תורשתית נעשה על פי חומרת התדירות ותדירותה, וניתן להשתמש בתרופות מבוססות הורמונים כגון danazol, stanazolol ו- oxandrolone, או תרופות אנטיפיברינוליות כגון חומצה אפסילון-אמינוקפרוטית וחומצה טרנקסמית. למנוע משברים חדשים.
במהלך המשברים, הרופא עשוי להגדיל את המינון של תרופות וכן להמליץ על שימוש בתרופות כדי להילחם כאבי בטן ובחילות.
עם זאת, אם המשבר גורם נפיחות בגרון, החולה צריך לקחת מיד לחדר מיון, כמו נפיחות יכול לחסום את המעבר של האוויר ולמנוע נשימה, אשר יכול להוביל למוות.
סיבוכים
הסיבוך העיקרי של אנגידמה תורשתי הוא נפיחות בגרון, אשר יכול לגרום למוות על ידי חנק. בנוסף, כאשר הנפיחות מתרחשת בלבלב ובמחלה, המחלה יכולה גם לפגוע בתפקוד תקין של איברים אלה.
סיבוכים מסוימים עשויים להתרחש גם בשל תופעות הלוואי של תרופות המשמשות כדי לשלוט על המחלה, ועלולות להתעורר בעיות כגון:
- עלייה במשקל;
- לתרום ראש;
- שינויים במצב הרוח;
- אקנה מוגברת;
- יתר לחץ דם;
- כולסטרול גבוה;
- שינויים הווסת;
- דם בשתן;
- בעיות בכבד.
במהלך הטיפול, החולים צריכים לעבור בדיקות דם כל 6 חודשים כדי לבדוק את תפקוד הכבד, ויש לבדוק את הילדים כל חודשיים עד שלושה חודשים, כולל בדיקת אולטרה-סאונד בבטן כל 6 חודשים.
מה לעשות במהלך ההריון
במהלך ההריון, חולים עם angiedema תורשתי להפסיק את השימוש בתרופות, עדיף לפני ההריון, כפי שהם עלולים לגרום מומים בעובר. אם מתרחשים משברים, הטיפול צריך להיעשות על פי עצת הרופא.
במהלך הלידה הרגילה, התקפה של התקפים היא נדירה, אבל כשהם מופיעים, הם בדרך כלל נדיר. במקרה של לידה קיסרית מומלץ להשתמש בהרדמה מקומית בלבד, הימנעות מהרדמה כללית.
כדי להקל על הנפיחות, ראה גם:
- מזונות להילחם נפיחות
- דף הבית הסעד נפיחות
